Publicaciones CeNaGeM Página de inicio de la colección

En esta colección encontrará publicaciones editadas por los integrantes del Centro Nacional de Genética Médica.

Explorar los índices
Suscribirse para recibir un correo electrónico cada vez que se introduzca un ítem en esta colección. RSS Feed RSS Feed RSS Feed
Elementos (mostrados por Fecha de envío en Descendente orden): 61 a 80 de 82
Fecha de publicaciónTítuloAutor(es)
2012Caracterización molecular del módulo rccx en pacientes con deficiencia de 21-hidroxilasa de la población argentinaFernández, C. S. ; Buzzalino, Noemí ; Oneto, A. ; Stivel, M. ; Belli, Susana ; Paqualini, T. ; Charreau, Eduardo H. ; Dain, Liliana 
2012El Registro Nacional de Anomalías Congénitas de la Argentina (RENAC): prevalencia de anomalías congénitasGroisman, Boris ; Barbero, Pablo ; Gili, Juan ; Liascovich, Rosa 
2012Registro Nacional de Anomalías Congénitas de la Argentina (RENAC): uso de tecnologías de información y comunicaciónBiondo, M. P. ; Barbero, Pablo ; Groisman, Boris ; Gili, Juan ; Liascovich, Rosa 
2012Enfermedades genómicasPastene, E. A. ; Mercado, G. 
2013Registro Nacional de Anomalías Congénitas de la Argentina (RENAC): Diseño y funcionamiento operativo.Groisman, Boris ; Barbero, Pablo ; Gili, Juan ; Liascovich, Rosa 
2012Registro nacional de anomalías congénitas (RENAC): abordaje de una alarma por aumento de la prevalencia de sirenomelia.Groisman, Boris ; Vilte, M. ; Tocci, A. M. ; Puss Barraza, A. ; Camacho, I. ; Saleme, C. ; Rottenberg, D. ; Arbones, M. C. ; Córdoba, Marcelo ; Gili, Juan 
2012Hallazgo clínico de hipotiroidismo en una muestra de 50 pacientes con síndrome de williams beurenMercado, G. ; Gutierrez, M. ; Valencia, I. L. 
2013Talla final en varones sintomáticos con hiperplasia suprarrenal no clásica tratados con glucocorticoides: Casos clínicosPasqualini, Titania ; Alonso, Guillermo ; Fernández, Cecilia ; Buzzalino, Noemí ; Dain, Liliana 
2001Consanguinity in South America: demographic aspectsLiascovich, Rosa ; Rittler, Mónica ; Castilla, Eduardo E. 
2007Riesgo Reproductivo en portadores de inversiones pericéntricas: relevancia de la evaluación y asesoramiento genético preconcepcional y prenatalMartinez, M. ; Farini, V. ; Perandones, Claudia ; Muhlmann, M. 
4-may-2001NF-kappa B activation is involved in regulation of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) by interleukin-1 betaCafferata, Eduardo ; González Guerrico, Anatilde M. ; Pivetta, Omar H. ; Santa-Coloma, Tomás A. 
2011Structure-based analysis of five novel disease-causing mutations in 21-hydroxylase-deficient patientsMinutolo, Carolina ; Nadra, Alejandro D. ; Fernández, Cecilia ; Taboas, Melisa ; Buzzalino, Noemí ; Casali, Bárbara ; Belli, Susana ; Charreau, Eduardo H. ; Alba, Liliana ; Dain, Liliana 
2008Poliquistosis renal en el recién nacidoGroisman, Boris ; Juárez Peñalva, Sofía ; Hernandorena, Cintia ; Mazzitelli, Nancy ; Rittler, Mónica 
2005Family environment of individuals with oral clefts in ArgentinaWyszynski, Diego F. ; Perandones, Claudia ; Yannibelli, Patricia ; Bennun, Ricardo D. 
2011Efecto teratogénico del misoprostol : un estudio prospectivo en ArgentinaBarbero, Pablo ; Liascovich, Rosa ; Valdez, Rita ; Moresco, Angélica 
ago-2010Variabilidad fenotípica en pacientes 47, XXX. Presentación de cuatro casos nuevosGoldschmidt, Ernesto ; Márquez, Marisa ; Solari, Andrea ; Ziembar, María I. ; Laudicina, Alejandro 
jun-2008Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos : diagnóstico y características clínicasSolari, Andrea ; Groisman, Boris ; Bidondo, María P. ; Cinca, Constanza ; Alba, Liliana 
2011Desarrollo de un registro nacional de anomalías congénitas en Argentina: Estudio piloto de factibilidadLiascovich, Rosa ; Gili, Juan ; Valdez, Rita ; Somaruga, Luis ; Goldschmidt, Ernesto ; Bronberg, Rubén ; Ricagni, Claudia ; Mussi, Margarita ; Medina, Adriana ; Deguer, Carlos ; Menzio, Monica ; Guevel, Carlos ; Fernández, Mercedes ; Marconi, Elida ; López Camelo, Jorge 
2010Concentraciones de apolipoproteína C-III y E en individuos con lesión aterosclerótica coronariaAguilar, D. ; Martinez Amuchastegui, M. ; Bañares, Virginia ; Peterson, G. ; Tavella, M. 
2010Polimorfismo -219 G/T en el gen APOE en relación con los niveles de colesterol y la enfermedad aterosclerótica en ArgentinaBañares, Virginia ; Wyszynski, Diego F. ; Schreier, L. ; Tavella, M. 
Elementos (mostrados por Fecha de envío en Descendente orden): 61 a 80 de 82