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En esta colección encontrará publicaciones editadas por los integrantes del Centro Nacional de Genética Médica.

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2012El Registro Nacional de Anomalías Congénitas de la Argentina (RENAC): prevalencia de anomalías congénitasGroisman, Boris ; Barbero, Pablo ; Gili, Juan ; Liascovich, Rosa 
2012Registro Nacional de Anomalías Congénitas de la Argentina (RENAC): uso de tecnologías de información y comunicaciónBiondo, M. P. ; Barbero, Pablo ; Groisman, Boris ; Gili, Juan ; Liascovich, Rosa 
2012Enfermedades genómicasPastene, E. A. ; Mercado, G. 
2013Registro Nacional de Anomalías Congénitas de la Argentina (RENAC): Diseño y funcionamiento operativo.Groisman, Boris ; Barbero, Pablo ; Gili, Juan ; Liascovich, Rosa 
2012Registro nacional de anomalías congénitas (RENAC): abordaje de una alarma por aumento de la prevalencia de sirenomelia.Groisman, Boris ; Vilte, M. ; Tocci, A. M. ; Puss Barraza, A. ; Camacho, I. ; Saleme, C. ; Rottenberg, D. ; Arbones, M. C. ; Córdoba, Marcelo ; Gili, Juan 
2012Hallazgo clínico de hipotiroidismo en una muestra de 50 pacientes con síndrome de williams beurenMercado, G. ; Gutierrez, M. ; Valencia, I. L. 
2013Talla final en varones sintomáticos con hiperplasia suprarrenal no clásica tratados con glucocorticoides: Casos clínicosPasqualini, Titania ; Alonso, Guillermo ; Fernández, Cecilia ; Buzzalino, Noemí ; Dain, Liliana 
2001Consanguinity in South America: demographic aspectsLiascovich, Rosa ; Rittler, Mónica ; Castilla, Eduardo E. 
2007Riesgo Reproductivo en portadores de inversiones pericéntricas: relevancia de la evaluación y asesoramiento genético preconcepcional y prenatalMartinez, M. ; Farini, V. ; Perandones, Claudia ; Muhlmann, M. 
4-May-2001NF-kappa B activation is involved in regulation of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) by interleukin-1 betaCafferata, Eduardo ; González Guerrico, Anatilde M. ; Pivetta, Omar H. ; Santa-Coloma, Tomás A. 
2011Structure-based analysis of five novel disease-causing mutations in 21-hydroxylase-deficient patientsMinutolo, Carolina ; Nadra, Alejandro D. ; Fernández, Cecilia ; Taboas, Melisa ; Buzzalino, Noemí ; Casali, Bárbara ; Belli, Susana ; Charreau, Eduardo H. ; Alba, Liliana ; Dain, Liliana 
2008Poliquistosis renal en el recién nacidoGroisman, Boris ; Juárez Peñalva, Sofía ; Hernandorena, Cintia ; Mazzitelli, Nancy ; Rittler, Mónica 
2005Family environment of individuals with oral clefts in ArgentinaWyszynski, Diego F. ; Perandones, Claudia ; Yannibelli, Patricia ; Bennun, Ricardo D. 
2011Efecto teratogénico del misoprostol : un estudio prospectivo en ArgentinaBarbero, Pablo ; Liascovich, Rosa ; Valdez, Rita ; Moresco, Angélica 
Aug-2010Variabilidad fenotípica en pacientes 47, XXX. Presentación de cuatro casos nuevosGoldschmidt, Ernesto ; Márquez, Marisa ; Solari, Andrea ; Ziembar, María I. ; Laudicina, Alejandro 
Jun-2008Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos : diagnóstico y características clínicasSolari, Andrea ; Groisman, Boris ; Bidondo, María P. ; Cinca, Constanza ; Alba, Liliana 
2011Desarrollo de un registro nacional de anomalías congénitas en Argentina: Estudio piloto de factibilidadLiascovich, Rosa ; Gili, Juan ; Valdez, Rita ; Somaruga, Luis ; Goldschmidt, Ernesto ; Bronberg, Rubén ; Ricagni, Claudia ; Mussi, Margarita ; Medina, Adriana ; Deguer, Carlos ; Menzio, Monica ; Guevel, Carlos ; Fernández, Mercedes ; Marconi, Elida ; López Camelo, Jorge 
2010Concentraciones de apolipoproteína C-III y E en individuos con lesión aterosclerótica coronariaAguilar, D. ; Martinez Amuchastegui, M. ; Bañares, Virginia ; Peterson, G. ; Tavella, M. 
2010Polimorfismo -219 G/T en el gen APOE en relación con los niveles de colesterol y la enfermedad aterosclerótica en ArgentinaBañares, Virginia ; Wyszynski, Diego F. ; Schreier, L. ; Tavella, M. 
2004Mutations in CFTR gene and clinical correlation in Argentine patients with congenital bilateral absence of the vas deferensLevy, Estrella M. ; Granados, Patricia ; Rawe, Vanesa ; Brugo Olmedo, Santiago ; Luna, María Concepción ; Cafferata, Eduardo ; Pivetta, Omar H. 
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