En esta colección encontrará publicaciones editadas por los integrantes del Centro Nacional de Genética Médica.
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| Issue Date | Title | Author(s) |
|---|---|---|
| 2012 | El Registro Nacional de Anomalías Congénitas de la Argentina (RENAC): prevalencia de anomalías congénitas | Groisman, Boris ; Barbero, Pablo ; Gili, Juan ; Liascovich, Rosa |
| 2012 | Registro Nacional de Anomalías Congénitas de la Argentina (RENAC): uso de tecnologías de información y comunicación | Biondo, M. P. ; Barbero, Pablo ; Groisman, Boris ; Gili, Juan ; Liascovich, Rosa |
| 2012 | Enfermedades genómicas | Pastene, E. A. ; Mercado, G. |
| 2013 | Registro Nacional de Anomalías Congénitas de la Argentina (RENAC): Diseño y funcionamiento operativo. | Groisman, Boris ; Barbero, Pablo ; Gili, Juan ; Liascovich, Rosa |
| 2012 | Registro nacional de anomalías congénitas (RENAC): abordaje de una alarma por aumento de la prevalencia de sirenomelia. | Groisman, Boris ; Vilte, M. ; Tocci, A. M. ; Puss Barraza, A. ; Camacho, I. ; Saleme, C. ; Rottenberg, D. ; Arbones, M. C. ; Córdoba, Marcelo ; Gili, Juan |
| 2012 | Hallazgo clínico de hipotiroidismo en una muestra de 50 pacientes con síndrome de williams beuren | Mercado, G. ; Gutierrez, M. ; Valencia, I. L. |
| 2013 | Talla final en varones sintomáticos con hiperplasia suprarrenal no clásica tratados con glucocorticoides: Casos clínicos | Pasqualini, Titania ; Alonso, Guillermo ; Fernández, Cecilia ; Buzzalino, Noemí ; Dain, Liliana |
| 2001 | Consanguinity in South America: demographic aspects | Liascovich, Rosa ; Rittler, Mónica ; Castilla, Eduardo E. |
| 2007 | Riesgo Reproductivo en portadores de inversiones pericéntricas: relevancia de la evaluación y asesoramiento genético preconcepcional y prenatal | Martinez, M. ; Farini, V. ; Perandones, Claudia ; Muhlmann, M. |
| 4-May-2001 | NF-kappa B activation is involved in regulation of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) by interleukin-1 beta | Cafferata, Eduardo ; González Guerrico, Anatilde M. ; Pivetta, Omar H. ; Santa-Coloma, Tomás A. |
| 2011 | Structure-based analysis of five novel disease-causing mutations in 21-hydroxylase-deficient patients | Minutolo, Carolina ; Nadra, Alejandro D. ; Fernández, Cecilia ; Taboas, Melisa ; Buzzalino, Noemí ; Casali, Bárbara ; Belli, Susana ; Charreau, Eduardo H. ; Alba, Liliana ; Dain, Liliana |
| 2008 | Poliquistosis renal en el recién nacido | Groisman, Boris ; Juárez Peñalva, Sofía ; Hernandorena, Cintia ; Mazzitelli, Nancy ; Rittler, Mónica |
| 2005 | Family environment of individuals with oral clefts in Argentina | Wyszynski, Diego F. ; Perandones, Claudia ; Yannibelli, Patricia ; Bennun, Ricardo D. |
| 2011 | Efecto teratogénico del misoprostol : un estudio prospectivo en Argentina | Barbero, Pablo ; Liascovich, Rosa ; Valdez, Rita ; Moresco, Angélica |
| Aug-2010 | Variabilidad fenotípica en pacientes 47, XXX. Presentación de cuatro casos nuevos | Goldschmidt, Ernesto ; Márquez, Marisa ; Solari, Andrea ; Ziembar, María I. ; Laudicina, Alejandro |
| Jun-2008 | Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos : diagnóstico y características clínicas | Solari, Andrea ; Groisman, Boris ; Bidondo, María P. ; Cinca, Constanza ; Alba, Liliana |
| 2011 | Desarrollo de un registro nacional de anomalías congénitas en Argentina: Estudio piloto de factibilidad | Liascovich, Rosa ; Gili, Juan ; Valdez, Rita ; Somaruga, Luis ; Goldschmidt, Ernesto ; Bronberg, Rubén ; Ricagni, Claudia ; Mussi, Margarita ; Medina, Adriana ; Deguer, Carlos ; Menzio, Monica ; Guevel, Carlos ; Fernández, Mercedes ; Marconi, Elida ; López Camelo, Jorge |
| 2010 | Concentraciones de apolipoproteína C-III y E en individuos con lesión aterosclerótica coronaria | Aguilar, D. ; Martinez Amuchastegui, M. ; Bañares, Virginia ; Peterson, G. ; Tavella, M. |
| 2010 | Polimorfismo -219 G/T en el gen APOE en relación con los niveles de colesterol y la enfermedad aterosclerótica en Argentina | Bañares, Virginia ; Wyszynski, Diego F. ; Schreier, L. ; Tavella, M. |
| 2004 | Mutations in CFTR gene and clinical correlation in Argentine patients with congenital bilateral absence of the vas deferens | Levy, Estrella M. ; Granados, Patricia ; Rawe, Vanesa ; Brugo Olmedo, Santiago ; Luna, María Concepción ; Cafferata, Eduardo ; Pivetta, Omar H. |
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