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Title: Variabilidad fenotípica en pacientes 47, XXX. Presentación de cuatro casos nuevos
Other Titles: Phenotypic variability in 47, XXX patients. Clinical report of four new cases
Authors: Goldschmidt, Ernesto 
Márquez, Marisa 
Solari, Andrea 
Ziembar, María I. 
Laudicina, Alejandro 
Keywords: Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X;Trastornos de los Cromosomas Sexuales
Issue Date: Aug-2010
Journal: Archivos argentinos de pediatria 
Abstract: 
El síndrome 47, XXX se debe a un cromosoma extra del par sexual; su incidencia es de 1 en 1000 recién nacidas vivas. Sin embargo, este síndrome no suele sospecharse al nacimiento ni en la infancia. Muchas de estas pacientes son diagnosticadas durante la edad adulta por falla ovárica precoz o esterilidad, debido a la falta de características clínicas específicas. Este trabajo describe cuatro casos de pacientes 47, XXX y su variabilidad fenotípica.
Description: 
Fil: Goldschmidt, Ernesto. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina.

Fil: Márquez, Marisa. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina.

Fil: Solari, Andrea. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.

Fil: Ziembar, María I. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina.

Fil: Laudicina, Alejandro. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina.
URI: http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/213
http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v108n4/v108n4a12.pdf
ISSN: 1668-3501
Rights: info:eu-repo/semantics/openAccess
Appears in Collections:snrd
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