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http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/213
DC Field | Value | Language |
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dc.contributor.author | Goldschmidt, Ernesto | es |
dc.contributor.author | Márquez, Marisa | es |
dc.contributor.author | Solari, Andrea | es |
dc.contributor.author | Ziembar, María I. | es |
dc.contributor.author | Laudicina, Alejandro | es |
dc.date.accessioned | 2012-10-17T13:14:29Z | - |
dc.date.available | 2012-10-17T13:14:29Z | - |
dc.date.issued | 2010-08 | - |
dc.identifier.issn | 1668-3501 | - |
dc.identifier.uri | http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/213 | - |
dc.identifier.uri | http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v108n4/v108n4a12.pdf | - |
dc.description | Fil: Goldschmidt, Ernesto. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina. | es |
dc.description | Fil: Márquez, Marisa. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina. | es |
dc.description | Fil: Solari, Andrea. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. | es |
dc.description | Fil: Ziembar, María I. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina. | es |
dc.description | Fil: Laudicina, Alejandro. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina. | es |
dc.description.abstract | El síndrome 47, XXX se debe a un cromosoma extra del par sexual; su incidencia es de 1 en 1000 recién nacidas vivas. Sin embargo, este síndrome no suele sospecharse al nacimiento ni en la infancia. Muchas de estas pacientes son diagnosticadas durante la edad adulta por falla ovárica precoz o esterilidad, debido a la falta de características clínicas específicas. Este trabajo describe cuatro casos de pacientes 47, XXX y su variabilidad fenotípica. | es |
dc.format | application/pdf | ES |
dc.language.iso | es | es |
dc.relation.ispartof | Archivos argentinos de pediatria | es |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en_US |
dc.source | Archivos Argentinos de Pediatría, 2010, 108(4), e88–e91. | en_US |
dc.subject | Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X | es |
dc.subject | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | es |
dc.title | Variabilidad fenotípica en pacientes 47, XXX. Presentación de cuatro casos nuevos | es |
dc.title.alternative | Phenotypic variability in 47, XXX patients. Clinical report of four new cases | es |
dc.type | Artículo | es |
anlis.essnrd | 1 | es |
item.openairecristype | http://purl.org/coar/resource_type/c_18cf | - |
item.cerifentitytype | Publications | - |
item.grantfulltext | open | - |
item.openairetype | Artículo | - |
item.fulltext | With Fulltext | - |
item.languageiso639-1 | es | - |
Appears in Collections: | snrd Publicaciones CeNaGeM |
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File | Description | Size | Format | |
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ArchivosArgentinosdePediatría,2010,108(4),e88–e91.pdf | Archivo en español | 184.07 kB | Adobe PDF | View/Open |
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