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  2. Centro Nacional de Genética Médica
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Campo DC Valor Lengua/Idioma
dc.contributor.authorGoldschmidt, Ernestoes
dc.contributor.authorMárquez, Marisaes
dc.contributor.authorSolari, Andreaes
dc.contributor.authorZiembar, María I.es
dc.contributor.authorLaudicina, Alejandroes
dc.date.accessioned2012-10-17T13:14:29Z-
dc.date.available2012-10-17T13:14:29Z-
dc.date.issued2010-08-
dc.identifier.issn1668-3501-
dc.identifier.urihttp://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/213-
dc.identifier.urihttp://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v108n4/v108n4a12.pdf-
dc.descriptionFil: Goldschmidt, Ernesto. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina.es
dc.descriptionFil: Márquez, Marisa. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina.es
dc.descriptionFil: Solari, Andrea. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.es
dc.descriptionFil: Ziembar, María I. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina.es
dc.descriptionFil: Laudicina, Alejandro. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina.es
dc.description.abstractEl síndrome 47, XXX se debe a un cromosoma extra del par sexual; su incidencia es de 1 en 1000 recién nacidas vivas. Sin embargo, este síndrome no suele sospecharse al nacimiento ni en la infancia. Muchas de estas pacientes son diagnosticadas durante la edad adulta por falla ovárica precoz o esterilidad, debido a la falta de características clínicas específicas. Este trabajo describe cuatro casos de pacientes 47, XXX y su variabilidad fenotípica.es
dc.formatapplication/pdfES
dc.language.isoeses
dc.relation.ispartofArchivos argentinos de pediatriaes
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.sourceArchivos Argentinos de Pediatría, 2010, 108(4), e88–e91.en_US
dc.subjectEnfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma Xes
dc.subjectTrastornos de los Cromosomas Sexualeses
dc.titleVariabilidad fenotípica en pacientes 47, XXX. Presentación de cuatro casos nuevoses
dc.title.alternativePhenotypic variability in 47, XXX patients. Clinical report of four new caseses
dc.typeArtículoes
anlis.essnrd1es
item.fulltextWith Fulltext-
item.openairetypeArtículo-
item.openairecristypehttp://purl.org/coar/resource_type/c_18cf-
item.cerifentitytypePublications-
item.languageiso639-1es-
item.grantfulltextopen-
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