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http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/213| Título : | Variabilidad fenotípica en pacientes 47, XXX. Presentación de cuatro casos nuevos | Otros títulos : | Phenotypic variability in 47, XXX patients. Clinical report of four new cases | Autor : | Goldschmidt, Ernesto Márquez, Marisa Solari, Andrea Ziembar, María I. Laudicina, Alejandro |
Palabras clave : | Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X;Trastornos de los Cromosomas Sexuales | Fecha de publicación : | ago-2010 | Journal: | Archivos argentinos de pediatria | Resumen : | El síndrome 47, XXX se debe a un cromosoma extra del par sexual; su incidencia es de 1 en 1000 recién nacidas vivas. Sin embargo, este síndrome no suele sospecharse al nacimiento ni en la infancia. Muchas de estas pacientes son diagnosticadas durante la edad adulta por falla ovárica precoz o esterilidad, debido a la falta de características clínicas específicas. Este trabajo describe cuatro casos de pacientes 47, XXX y su variabilidad fenotípica. |
Descripción : | Fil: Goldschmidt, Ernesto. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina. Fil: Márquez, Marisa. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina. Fil: Solari, Andrea. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Fil: Ziembar, María I. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina. Fil: Laudicina, Alejandro. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina. |
URI : | http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/213 http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v108n4/v108n4a12.pdf |
ISSN : | 1668-3501 | Derechos: | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Aparece en las colecciones: | snrd Publicaciones CeNaGeM |
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| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
|---|---|---|---|---|
| ArchivosArgentinosdePediatría,2010,108(4),e88–e91.pdf | Archivo en español | 184.07 kB | Adobe PDF |  Visualizar/Abrir |
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