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En esta colección encontrará publicaciones editadas por los integrantes del Centro Nacional de Genética Médica.

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2019Frataxin Structure and FunctionCastro, Ignacio Hugo ; Pignataro, María Florencia ; Sewell, Karl Ellioth ; Espeche, Lucía Daniela ; Herrera, María Georgina ; Noguera, Martín Ezequiel ; Dain, Liliana ; Nadra, Alejandro Daniel ; Aran, Martín ; Smal, Clara ; Gallo, Mariana ; Santos, Javier 
Dec-2019Germline pathogenic variants in BRCA1, BRCA2, PALB2 and RAD51C in breast cancer women from ArgentinaCerretini, Roxana ; Mercado, Graciela ; Morganstein, Josh ; Schiaffi, Jorge ; Reynoso, Mónica ; Montoya, Diana ; Valdez, Rita ; Narod, Steven A ; Akbari, Mohammad R 
2019[Systems for surveillance of birth defects in Latin America and the Caribbean: present and futureSistemas de vigilância de anomalias congênitas na América Latina e Caribe: presente e futuro]Durán, Pablo ; Liascovich, Rosa ; Barbero, Pablo ; Bidondo, María Paz ; Groisman, Boris ; Serruya, Suzanne ; de Francisco, Luis Andrés ; Becerra-Posada, Francisco ; Gordillo-Tobar, Amparo 
2019Genetics and genomic medicine in ArgentinaCotignola, Javier ; Rozental, Sandra ; Buzzalino, Noemí ; Dain, Liliana 
29-Jul-2019[Birth prevalence of Down syndrome in Argentina]Martini, Javier ; Bidondo, María Paz ; Duarte, Santiago ; Liascovich, Rosa ; Barbero, Pablo ; Groisman, Boris 
26-Mar-2019A novel pathogenic frameshift variant of KAT6B identified by clinical exome sequencing in a newborn with the Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndromeMendez, Rodrigo ; Delea, Marisol ; Dain, Liliana ; Rittler, Mónica 
1-Jun-2019[Fragile X syndrome and other entities associated with the FMR1 gene: Study of 28 affected families]Ormazábal, Mariel ; Solari, Andrea ; Espeche, Lucía ; Castro, Tania ; Buzzalino, Noemí 
Sep-2019Prognostic significance of α- and β2-adrenoceptor gene expression in breast cancer patientsRivero, Ezequiel Mariano ; Martinez, Leandro Marcelo ; Bruque, Carlos David ; Gargiulo, Lucia ; Bruzzone, Ariana ; Lüthy, Isabel Alicia 
Oct-2019Hypospadias Prevalence and Trends in International Birth Defect Surveillance Systems, 1980-2010Yu, Xiao ; Nassar, Natasha ; Mastroiacovo, Pierpaolo ; Canfield, Mark ; Groisman, Boris ; Bermejo-Sánchez, Eva ; Ritvanen, Annukka ; Kiuru-Kuhlefelt, Sonja ; Benavides, Adriana ; Sipek, Antonin ; Pierini, Anna ; Bianchi, Fabrizio ; Källén, Karin ; Gatt, Miriam ; Morgan, Margery ; Tucker, David ; Canessa, M Aaurora ; Gajardo, Rosa ; Mutchinick, Osvaldo M ; Szabova, Elena ; Csáky-Szunyogh, Melinda ; Tagliabue, Giovanna ; Cragan, Janet D ; Nembhard, Wendy N ; Rissmann, Anke ; Goetz, Dorit ; Bower, Carol ; Baynam, Gareth ; Lowry, R Brian ; Leon, Juan A ; Luo, Wei ; Rouleau, Jocelyn ; Zarante, Ignacio ; Fernandez, Nicolas ; Amar, Emmanuelle ; Dastgiri, Saeed ; Contiero, Paolo ; Martínez-de-Villarreal, Laura E ; Borman, Barry ; Bergman, J E H ; de Walle, Hermien E K ; Hobbs, Charlotte A ; Nance, Amy E ; Agopian, A J 
24-Aug-2019Germline pathogenic variants in BRCA1, BRCA2, PALB2 and RAD51C in breast cancer women from ArgentinaCerretini, Roxana ; Mercado, Graciela ; Morganstein, Josh ; Schiaffi, Jorge ; Reynoso, Mónica ; Montoya, Diana ; Valdez, Rita ; Narod, Steven A ; Akbari, Mohammad R 
Nov-2003Evidence for linkage of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate to a region on chromosome 2Zeiger, Joanna S ; Hetmanski, Jacqueline B ; Beaty, Terri H ; VanderKolk, Craig A ; Wyszynski, Diego F. ; Bailey-Wilson, Joan E ; de Luna, Rosa Ortiz ; Perandones, Claudia ; Tolarova, Marie M ; Mosby, Terezie ; Bennun, Ricardo D. ; Segovia, Mabel ; Calda, Pavel ; Pugh, Elizabeth W ; Doheny, Kim ; McIntosh, Iain 
en-24-173.pdf.jpgJun-2015Letter to the Editor: Hypothesis: Somatic Mosaicism and Parkinson DiseasePerandones, Claudia ; Pellene, L A ; Giugni, J C ; Calvo, D S ; Raina, G B ; Cuevas, S M ; Mata, I F ; Zabetian, Cyrus P ; Caputo, M ; Corach, D ; Micheli, F E ; Radrizzani, M 
JournalofBasic&AppliedGenetics,Suppl.2012,Vol XXIII(1),200-201..pdf.jpg2012Caracterización molecular del módulo rccx en pacientes con deficiencia de 21-hidroxilasa de la población argentinaFernández, C. S. ; Buzzalino, Noemí ; Oneto, A. ; Stivel, M. ; Belli, Susana ; Paqualini, T. ; Charreau, Eduardo H. ; Dain, Liliana 
JournalofBasic&AppliedGenetics,2012,23(1),192..pdf.jpg2012El Registro Nacional de Anomalías Congénitas de la Argentina (RENAC): prevalencia de anomalías congénitasGroisman, Boris ; Barbero, Pablo ; Gili, Juan ; Liascovich, Rosa 
JournalofBasic&AppliedGenetics.Suppl.VolXXIII(1)2012,23(1),192-193..pdf.jpg2012Registro Nacional de Anomalías Congénitas de la Argentina (RENAC): uso de tecnologías de información y comunicaciónBiondo, M. P. ; Barbero, Pablo ; Groisman, Boris ; Gili, Juan ; Liascovich, Rosa 
JournalofBasic&AppliedGenetics,2012,Supl-XXIII(1),18..pdf.jpg2012Enfermedades genómicasPastene, E. A. ; Mercado, G. 
JournalofBasic&AppliedGenetics.,2012,23(1),192..pdf.jpg2012Registro Nacional de Anomalías Congénitas de la Argentina (RENAC): Diseño y funcionamiento operativo.Groisman, Boris ; Barbero, Pablo ; Gili, Juan ; Liascovich, Rosa 
J.basicappl.genet,23(supl.1)..pdf.jpg2012Registro nacional de anomalías congénitas (RENAC): abordaje de una alarma por aumento de la prevalencia de sirenomelia.Groisman, Boris ; Vilte, M. ; Tocci, A. M. ; Puss Barraza, A. ; Camacho, I. ; Saleme, C. ; Rottenberg, D. ; Arbones, M. C. ; Córdoba, M. R. ; Gili, Juan 
Journalofbasicandappliedgenetics,2012,23,182-216..pdf.jpg2012Hallazgo clínico de hipotiroidismo en una muestra de 50 pacientes con síndrome de williams beurenMercado, G. ; Gutierrez, M. ; Valencia, I. L. 
Archivosargentinosdepediatría,2013,111(2),e35-e38..pdf.jpg2013Talla final en varones sintomáticos con hiperplasia suprarrenal no clásica tratados con glucocorticoides: Casos clínicosPasqualini, Titania ; Alonso, Guillermo ; Fernández, Cecilia ; Buzzalino, Noemí ; Dain, Liliana 
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