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En esta colección encontrará publicaciones editadas por los integrantes del Centro Nacional de Genética Médica.

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Jul-2021New SHH and Known SIX3 Variants in a Series of Latin American Patients with Holoprosencephalyde Castro, Viviane Freitas ; Mattos, Daniel ; de Carvalho, Flavia Martinez ; Cavalcanti, Denise Pontes ; Duenas-Roque, Milagros M ; Llerena, Juan ; Cosentino, Viviana Raquel ; Honjo, Rachel Sayuri ; Leite, Julio Cesar Loguercio ; Sanseverino, Maria Teresa ; de Souza, Márcia Pereira Alves ; Bernardi, Pricila ; Bolognese, Ana Maria ; Santana da Silva, Luiz Carlos ; Barbero, Pablo ; Correia, Patricia Santana ; Bueno, Larissa Souza Mario ; Savastano, Clarice Pagani ; Orioli, Iêda Maria 
2020Phenotype of definite familial hypercholesterolemia with negative genetic study in ArgentinaCorral, Pablo ; Bañares, Virginia ; Sáenz, Benjamín ; Zago, Valeria ; Sarobe, Agustina ; Lopez, Graciela I ; Berg, Gabriela ; Schreier, Laura 
1-Feb-2018National Health Care Network for children with oral clefts: organization, functioning, and preliminary outcomesCassinelli, Agustina ; Pauselli, Nadia ; Piola, Agustina ; Martinelli, Claudia ; Alves de Azeved, José L ; Bidondo, María Paz ; Groisman, Boris ; Barbero, Pablo ; Liascovich, Rosa ; Sala, Ana 
2017Clinical and molecular aspects of familial hypercholesterolemia in Ibero-American countriesSantos, Raul D ; Bourbon, Mafalda ; Alonso, Rodrigo ; Cuevas, Ada ; Vasques-Cardenas, Norma Alexandra ; Pereira, Alexandre C ; Merchan, Alonso ; Alves, Ana Catarina ; Medeiros, Ana Margarida ; Jannes, Cinthia E ; Krieger, Jose E ; Schreier, Laura ; Perez de Isla, Leopoldo ; Magaña-Torres, Maria Teresa ; Stoll, Mario ; Mata, Nelva ; Dell'Oca, Nicolás ; Corral, Pablo ; Asenjo, Sylvia ; Bañares, Virginia ; Reyes, Ximena ; Mata, Pedro 
15-Sep-2008Choanal atresia associated with maternal hyperthyroidism treated with methimazole : a case-control studyBarbero, Pablo ; Valdez, Rita ; Rodríguez, Hugo ; Tiscornia, Carlos ; Mansilla, Enrique ; Allons, Adriana ; Coll, Silvia ; Liascovich, Rosa 
22-Jul-2001Parental consanguinity in specific types of congenital anomaliesRittler, Mónica ; Liascovich, Rosa ; López Camelo, Jorge ; Castilla, Eduardo E. 
Feb-2006Censo de servicios de genética médica en ArgentinaLiascovich, Rosa ; Rozental, Sandra ; Barbero, Pablo ; Alba, Liliana ; Ortiz, Zulma 
May-2007CFTR gene analysis in Latin American CF patients: heterogeneous origin and distribution of mutations across the continentPérez, Martín M. ; Luna, María Cecilia ; Pivetta, Omar H. ; Keyeux, Genoveva 
2017Preliminary spectrum of genetic variants in familial hypercholesterolemia in ArgentinaBañares, Virginia ; Corral, Pablo ; Medeiros, Ana Margarida ; Araujo, Maria B ; Lozada, Alfredo ; Bustamante, Juan ; Cerretini, Roxana ; Lopez, Graciela I ; Bourbon, Mafalda ; Schreier, L. 
Apr-1997Uso de medicamentos y de presuntos teratógenos durante el primer trimestre de gestación en América LatinaLiascovich, Rosa ; Barbero, Pablo ; Rozental, Sandra ; Paz, J E ; Castilla, Eduardo E. 
30-Jul-2004Screening of FSH receptor gene in Argentine women with premature ovarian failure (POF)Sundblad, Victoria ; Chiauzzi, Violeta ; Escobar, Maria Eugenia ; Dain, Liliana ; Charreau, Eduardo H. 
2013Strategies to achieve sustainability and quality in birth defects registries: the experience of the National Registry of Congenital Anomalies of ArgentinaGroisman, Boris ; Bidondo, María Paz ; Gili, Juan ; Barbero, Pablo ; Liascovich, Rosa 
Jan-2013The use of a Toolkit for health needs assessment on neural tube defects in ArgentinaGroisman, Boris ; Liascovich, Rosa ; Barbero, Pablo ; Alberg, Corinna ; Moorthie, Sowmiya ; Nacul, Luis ; Sagoo, Gurdeep S 
10-May-2002Tyrosine kinase c-Src constitutes a bridge between cystic fibrosis transmembrane regulator channel failure and MUC1 overexpression in cystic fibrosisGonzález Guerrico, Anatilde M. ; Cafferata, Eduardo ; Radrizzani, Martin ; Marcucci, Florencia ; Gruenert, Dieter ; Pivetta, Omar H. ; Favaloro, Roberto R ; Laguens, Rubén ; Perrone, Sergio V ; Gallo, Guillermo C ; Santa-Coloma, Tomás A. 
11-Sep-2018Genetic Imbalances in Argentinean Patients with Congenital Conotruncal Heart DefectsDelea, Marisol ; Espeche, Lucía Daniela ; Bruque, Carlos David ; Bidondo, María Paz ; Massara, Lucía S ; Oliveri, Jaen ; Brun, Paloma ; Cosentino, Viviana R ; Martinoli, Celeste ; Tolaba, Norma ; Picon, Claudina ; Ponce Zaldua, María Eugenia ; Ávila, Silvia ; Gutnisky, Viviana ; Pérez, Myriam ; Furforo, Lilian ; Buzzalino, Noemí Delia ; Liascovich, Rosa ; Groisman, Boris ; Rittler, Mónica ; Rozental, Sandra ; Barbero, Pablo ; Dain, Liliana 
Sep-2018Further delineation of Malan syndromePriolo, Manuela ; Schanze, Denny ; Tatton-Brown, Katrin ; Mulder, Paul A ; Tenorio, Jair ; Kooblall, Kreepa ; Hernández Acero, Inés ; Alkuraya, Fowzan S ; Arias, Pedro ; Bernardini, Laura ; Bijlsma, Emilia K ; Cole, Trevor ; Coubes, Christine ; Dapía, Irene ; Davies, Sally ; Di Donato, Nataliya ; Elcioglu, Nursel H ; Fahrner, Jill A ; Foster, Alison ; García González, Noelia ; Huber, Ilka ; Iascone, Maria ; Kaiser, Ann-Sophie ; Kamath, Arveen ; Liebelt, Jan ; Lynch, Sally Ann ; Maas, Saskia M ; Mammì, Corrado ; Mathijssen, Inge B ; McKee, Shane ; Menke, Leonie A ; Mirzaa, Ghayda M ; Montgomery, Tara ; Neubauer, Dorothee ; Neumann, Thomas E ; Pintomalli, Letizia ; Pisanti, Maria Antonietta ; Plomp, Astrid S ; Price, Sue ; Salter, Claire ; Santos-Simarro, Fernando ; Sarda, Pierre ; Segovia, Mabel ; Shaw-Smith, Charles ; Smithson, Sarah ; Suri, Mohnish ; Valdez, Rita Maria ; Van Haeringen, Arie ; Van Hagen, Johanna M ; Zollino, Marcela ; Lapunzina, Pablo ; Thakker, Rajesh V ; Zenker, Martin ; Hennekam, Raoul C 
25-Mar-2014Functional studies of p.R132C, p.R149C, p.M283V, p.E431K, and a novel c.652-2A>G mutations of the CYP21A2 geneTaboas, Melisa ; Gómez Acuña, Luciana ; Scaia, María Florencia ; Bruque, Carlos David ; Buzzalino, Noemí ; Stivel, Mirta ; Ceballos, Nora R ; Dain, Liliana 
4-Sep-2013Assessment of clinical scoring systems for the diagnosis of Williams-Beuren syndromeLeme, D E S ; Souza, D H ; Mercado, Graciela ; Pastene, E. A. ; Dias, A ; Moretti-Ferreira, D 
2005The Anp32 family of proteins containing leucine-rich repeatsMatilla, Antoni ; Radrizzani, Martin 
2018Surveillance of microcephaly and selected brain anomalies in Argentina: Relationship with Zika virus and other congenital infectionsTellechea, Ana Laura ; Luppo, Victoria ; Morales, María Alejandra ; Groisman, Boris ; Baricalla, Agustin ; Fabbri, Cintia ; Sinchi, Anabel ; Alonso, Alicia ; González, Cecilia A. ; Ledesma, Bibiana A ; Masi, Patricia ; Silva, María ; Israilev, Adriana ; Rocha, Marcela ; Quaglia, Marcela ; Bidondo, María Paz ; Liascovich, Rosa ; Barbero, Pablo 
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