Publicaciones CeNaGeM : [24] Collection home page

En esta colección encontrará publicaciones editadas por los integrantes del Centro Nacional de Genética Médica.

Browse
Subscribe to this collection to receive daily e-mail notification of new additions RSS Feed RSS Feed RSS Feed
Collection's Items (Sorted by Submit Date in Descending order): 1 to 20 of 24
PreviewIssue DateTitleAuthor(s)
Nov-2003Evidence for linkage of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate to a region on chromosome 2Zeiger, Joanna S ; Hetmanski, Jacqueline B ; Beaty, Terri H ; VanderKolk, Craig A ; Wyszynski, Diego F. ; Bailey-Wilson, Joan E ; de Luna, Rosa Ortiz ; Perandones, Claudia ; Tolarova, Marie M ; Mosby, Terezie ; Bennun, Ricardo D. ; Segovia, Mabel ; Calda, Pavel ; Pugh, Elizabeth W ; Doheny, Kim ; McIntosh, Iain 
en-24-173.pdf.jpgJun-2015Letter to the Editor: Hypothesis: Somatic Mosaicism and Parkinson DiseasePerandones, Claudia ; Pellene, L A ; Giugni, J C ; Calvo, D S ; Raina, G B ; Cuevas, S M ; Mata, I F ; Zabetian, C P ; Caputo, M ; Corach, D ; Micheli, F E ; Radrizzani, M 
JournalofBasic&AppliedGenetics,Suppl.2012,Vol XXIII(1),200-201..pdf.jpg2012Caracterización molecular del módulo rccx en pacientes con deficiencia de 21-hidroxilasa de la población argentinaFernández, C. S. ; Buzzalino, Noemí ; Oneto, A. ; Stivel, M. ; Belli, Susana ; Paqualini, T. ; Charreau, Eduardo H. ; Dain, Liliana 
JournalofBasic&AppliedGenetics,2012,23(1),192..pdf.jpg2012El Registro Nacional de Anomalías Congénitas de la Argentina (RENAC): prevalencia de anomalías congénitasGroisman, Boris ; Barbero, Pablo ; Gili, Juan ; Liascovich, Rosa 
JournalofBasic&AppliedGenetics.Suppl.VolXXIII(1)2012,23(1),192-193..pdf.jpg2012Registro Nacional de Anomalías Congénitas de la Argentina (RENAC): uso de tecnologías de información y comunicaciónBiondo, M. P. ; Barbero, Pablo ; Groisman, Boris ; Gili, Juan ; Liascovich, Rosa 
JournalofBasic&AppliedGenetics,2012,Supl-XXIII(1),18..pdf.jpg2012Enfermedades genómicasPastene, E. A. ; Mercado, G. 
JournalofBasic&AppliedGenetics.,2012,23(1),192..pdf.jpg2012Registro Nacional de Anomalías Congénitas de la Argentina (RENAC): Diseño y funcionamiento operativo.Groisman, Boris ; Barbero, Pablo ; Gili, Juan ; Liascovich, Rosa 
J.basicappl.genet,23(supl.1)..pdf.jpg2012Registro nacional de anomalías congénitas (RENAC): abordaje de una alarma por aumento de la prevalencia de sirenomelia.Groisman, Boris ; Vilte, M. ; Tocci, A. M. ; Puss Barraza, A. ; Camacho, I. ; Saleme, C. ; Rottenberg, D. ; Arbones, M. C. ; Córdoba, M. R. ; Gili, J. 
Journalofbasicandappliedgenetics,2012,23,182-216..pdf.jpg2012Hallazgo clínico de hipotiroidismo en una muestra de 50 pacientes con síndrome de williams beurenMercado, G. ; Gutierrez, M. ; Valencia, I. L. 
Archivosargentinosdepediatría,2013,111(2),e35-e38..pdf.jpg2013Talla final en varones sintomáticos con hiperplasia suprarrenal no clásica tratados con glucocorticoides: Casos clínicosPasqualini, Titania ; Alonso, Guillermo ; Fernández, Cecilia ; Buzzalino, Noemí ; Dain, Liliana 
HumanHeredity,2001,51(1-2),27-34..pdf.jpg2001Consanguinity in South America: demographic aspectsLiascovich, Rosa ; Rittler, Mónica ; Castilla, Eduardo E. 
Revistabio-análisis,2007,18,21-24..pdf.jpg2007Riesgo Reproductivo en portadores de inversiones pericéntricas: relevancia de la evaluación y asesoramiento genético preconcepcional y prenatalMartinez, M. ; Farini, V. ; Perandones, Claudia ; Muhlmann, M. 
JournalofBiologicalChemistry,2001,276(18),15441-15444..pdf.jpg2001NF-kappa B activation is involved in regulation of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) by interleukin-1 betaCafferata, Eduardo ; González Guerrico, Anatilde M. ; Pivetta, Omar H. ; Santa-Coloma, Tomás A. 
PloSOne,2011,6(1),e15899.pdf.jpg2011Structure-based analysis of five novel disease-causing mutations in 21-hydroxylase-deficient patientsMinutolo, Carolina ; Nadra, Alejandro D. ; Fernández, Cecilia ; Taboas, Melisa ; Buzzalino, Noemí ; Casali, Bárbara ; Belli, Susana ; Charreau, Eduardo H. ; Alba, Liliana ; Dain, Liliana 
RevistadelHospitalMaternoInfantilRamónSardá,2008,27(3),134-138.pdf.jpg2008Poliquistosis renal en el recién nacidoGroisman, Boris ; Juárez Peñalva, Sofía ; Hernandorena, Cintia ; Mazzitelli, Nancy ; Rittler, Mónica 
CleftPalate-CraniofacialJournal,2005,42(2),185–191..pdf.jpg2005Family environment of individuals with oral clefts in ArgentinaWyszynski, Diego F. ; Perandones, Claudia ; Yannibelli, Patricia ; Bennun, Ricardo D. 
ArchivosArgentinosDePediatría,2011,109(3),226–231.pdf.jpg2011Efecto teratogénico del misoprostol : un estudio prospectivo en ArgentinaBarbero, Pablo ; Liascovich, Rosa ; Valdez, Rita ; Moresco, Angélica 
ArchivosArgentinosdePediatría,2010,108(4),e88–e91.pdf.jpg2010Variabilidad fenotípica en pacientes 47, XXX. Presentación de cuatro casos nuevosGoldschmidt, Ernesto ; Márquez, Marisa ; Solari, Andrea ; Ziembar, María I. ; Laudicina, Alejandro 
ArchivosArgentinosdePediatría,2008,106(3),265–268.pdf.jpg2008Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos : diagnóstico y características clínicasSolari, Andrea ; Groisman, Boris ; Bidondo, María P. ; Cinca, Constanza ; Alba, Liliana 
RevistaArgentinadeSaludPública,2011,2(6),6–11..pdf.jpg2011Desarrollo de un registro nacional de anomalías congénitas en Argentina: Estudio piloto de factibilidadLiascovich, Rosa ; Gili, Juan ; Valdez, Rita ; Somaruga, Luis ; Goldschmidt, Ernesto ; Bronberg, Rubén ; Ricagni, Claudia ; Mussi, Margarita ; Medina, Adriana ; Deguer, Carlos ; Menzio, Monica ; Guevel, Carlos ; Fernández, Mercedes ; Marconi, Elida ; López Camelo, Jorge 
Collection's Items (Sorted by Submit Date in Descending order): 1 to 20 of 24