Suscribirse para recibir un correo electrónico cada vez que se introduzca un ítem en esta colección.

Fecha de publicación	Título	Autor(es)
22-jun-2022	Genetic Analysis Algorithm for the Study of Patients with Multiple Congenital Anomalies and Isolated Congenital Heart Disease	Delea, Marisol ; Massara, Lucía S ; Espeche, Lucía ; Bidondo, Maria Paz ; Barbero, Pablo ; Oliveri, Jaen ; Brun, Paloma ; Fabro, Mónica ; Galain, Micaela ; Fernandez, Cecilia ; Taboas, Melisa ; Bruque, Carlos David ; Kolomenski, Emilio ; Izquiedo, Agustín ; Berenstein, Ariel ; Cosentino, Viviana R ; Martinoli, Celeste ; Vilas, Mariana ; Rittler, Mónica ; Mendez, Rodrigo ; Furforo, Lilian ; Liascovich, Rosa ; Groisman, Boris ; Rozental, Sandra ; Dain, Liliana
15-jul-2013	Isolated p.H62L Mutation in the CYP21A2 Gene in a Simple Virilizing 21-Hydroxylase Deficient Patient	Taboas, Melisa ; Fernandez, Cecilia ; Belli, Susana ; Buzzalino, Noemí ; Alba, Liliana ; Dain, Liliana
jul-2020	An update on genetic variants of the NKX2-5	Delea, Marisol ; Simonetti, Leandro ; Fabbro, Mónica ; Espeche, Lucía ; Taboas, Melisa ; Nadra, Alejandro D. ; Bruque, Carlos David ; Dain, Liliana
1-oct-2023	Novel variant in the KAT6B gene associated with Say Barber Biesecker Young Simpson	Solari, Andrea ; Alberto, Guillermo ; Benitez Medina, Ana ; García Ayré, Brenda ; Parisini, Daniel ; Claps, Aldana ; Taboas, Melisa
4-sep-2025	Classic Prader-Willi Syndrome Phenotype Caused by an Atypical Deletion in the 15q11 Region Not Involving the SNORD Genes	Martínez, Jazmín Belén ; Arancedo, Josefina María Álvarez ; Solari, Andrea ; Claps, Aldana ; Castro, Tania ; Laiseca, Julieta ; Taboas, Melisa
9-feb-2026	Addressing pandemic-wide systematic errors in the SARS-CoV-2 phylogeny	Hunt, Martin ; Hinrichs, Angie S. ; Anderson, Daniel ; Karim, Lily ; Dearlove, Bethany L. ; Knaggs, Jeff ; Constantinides, Bede ; Fowler, Philip W. ; Rodger, Gillian ; Street, Teresa ; Lumley, Sheila ; Webster, Hermione ; Sanderson, Theo ; Ruis, Christopher ; Kotzen, Benjamin ; de Maio, NIcola ; Amenga-Etego, Lucas N. ; Amuzu, Dominic S. Y. ; Avaro, Martín ; Awandare, Gordon A. ; Ayivor-Djanie, Reuben ; Barkham, Timothy ; Bashton, Matthew ; Batty, Elizabeth M. ; Bediako, Yaw ; De Belder, Denise ; Benedetti, Estefanía
10-jul-2025	High precision characterization of RCCX rearrangements in a 21-hydroxylase deficiency Latin American cohort using oxford nanopore long read sequencing	Claps, Aldana ; Kolomenski, Emilio ; Fernández, Franco ; Macchiaroli, Natalia ; Ingravidi, Marina ; Delea, Marisol ; Fernandez, Cecilia ; Castro, Tania ; Laiseca, Julieta ; Kamenetzky, Laura ; Taboas, Melisa ; Dain, Liliana
29-may-2022	A Multicountry Analysis of Prevalence and Mortality among Neonates and Children with Bladder Exstrophy	Kancherla, Vijaya ; Tandaki, Lucita ; Sundar, Manasvi ; Lux, Anke ; Bakker, Marian K ; Bergman, Jorieke Eh ; Bermejo-Sánchez, Eva ; Canfield, Mark A ; Feldkamp, Marcia L ; Groisman, Boris ; Hurtado-Villa, Paula ; Källén, Karin ; Landau, Danielle ; Lelong, Nathalie ; López Camelo, Jorge ; Mastroiacovo, Pierpaolo ; Morgan, Margery ; Mutchinick, Osvaldo M ; Nance, Amy E ; Nembhard, Wendy N ; Pierini, Anna ; Sipek, Antonin ; Stallings, Erin B ; Szabova, Elena ; Wertelecki, Wladimir ; Zarante, Ignacio ; Rissmann, Anke
jul-2021	New SHH and Known SIX3 Variants in a Series of Latin American Patients with Holoprosencephaly	de Castro, Viviane Freitas ; Mattos, Daniel ; de Carvalho, Flavia Martinez ; Cavalcanti, Denise Pontes ; Duenas-Roque, Milagros M ; Llerena, Juan ; Cosentino, Viviana R ; Honjo, Rachel Sayuri ; Leite, Julio Cesar Loguercio ; Sanseverino, Maria Teresa ; de Souza, Márcia Pereira Alves ; Bernardi, Pricila ; Bolognese, Ana Maria ; Santana da Silva, Luiz Carlos ; Barbero, Pablo ; Correia, Patricia Santana ; Bueno, Larissa Souza Mario ; Savastano, Clarice Pagani ; Orioli, Iêda Maria
2020	Phenotype of definite familial hypercholesterolemia with negative genetic study in Argentina	Corral, Pablo ; Bañares, Virginia ; Sáenz, Benjamín ; Zago, Valeria ; Sarobe, Agustina ; Lopez, Graciela I ; Berg, Gabriela ; Schreier, Laura
1-feb-2018	National Health Care Network for children with oral clefts: organization, functioning, and preliminary outcomes	Cassinelli, Agustina ; Pauselli, Nadia ; Piola, Agustina ; Martinelli, Claudia ; Alves de Azeved, José L ; Bidondo, María Paz ; Groisman, Boris ; Barbero, Pablo ; Liascovich, Rosa ; Sala, Ana
2017	Clinical and molecular aspects of familial hypercholesterolemia in Ibero-American countries	Santos, Raul D ; Bourbon, Mafalda ; Alonso, Rodrigo ; Cuevas, Ada ; Vasques-Cardenas, Norma Alexandra ; Pereira, Alexandre C ; Merchan, Alonso ; Alves, Ana Catarina ; Medeiros, Ana Margarida ; Jannes, Cinthia E ; Krieger, Jose E ; Schreier, Laura ; Perez de Isla, Leopoldo ; Magaña-Torres, Maria Teresa ; Stoll, Mario ; Mata, Nelva ; Dell'Oca, Nicolás ; Corral, Pablo ; Asenjo, Sylvia ; Bañares, Virginia ; Reyes, Ximena ; Mata, Pedro
15-sep-2008	Choanal atresia associated with maternal hyperthyroidism treated with methimazole : a case-control study	Barbero, Pablo ; Valdez, Rita ; Rodríguez, Hugo ; Tiscornia, Carlos ; Mansilla, Enrique ; Allons, Adriana ; Coll, Silvia ; Liascovich, Rosa
22-jul-2001	Parental consanguinity in specific types of congenital anomalies	Rittler, Mónica ; Liascovich, Rosa ; López Camelo, Jorge ; Castilla, Eduardo E.
feb-2006	Censo de servicios de genética médica en Argentina	Liascovich, Rosa ; Rozental, Sandra ; Barbero, Pablo ; Alba, Liliana ; Ortiz, Zulma
may-2007	CFTR gene analysis in Latin American CF patients: heterogeneous origin and distribution of mutations across the continent	Pérez, Martín M. ; Luna, María Cecilia ; Pivetta, Omar H. ; Keyeux, Genoveva
2017	Preliminary spectrum of genetic variants in familial hypercholesterolemia in Argentina	Bañares, Virginia ; Corral, Pablo ; Medeiros, Ana Margarida ; Araujo, Maria B ; Lozada, Alfredo ; Bustamante, Juan ; Cerretini, Roxana ; Lopez, Graciela I ; Bourbon, Mafalda ; Schreier, L.
abr-1997	Uso de medicamentos y de presuntos teratógenos durante el primer trimestre de gestación en América Latina	Liascovich, Rosa ; Barbero, Pablo ; Rozental, Sandra ; Paz, J E ; Castilla, Eduardo E.
30-jul-2004	Screening of FSH receptor gene in Argentine women with premature ovarian failure (POF)	Sundblad, Victoria ; Chiauzzi, Violeta ; Escobar, Maria Eugenia ; Dain, Liliana ; Charreau, Eduardo H.
2013	Strategies to achieve sustainability and quality in birth defects registries: the experience of the National Registry of Congenital Anomalies of Argentina	Groisman, Boris ; Bidondo, María Paz ; Gili, Juan ; Barbero, Pablo ; Liascovich, Rosa