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Issue Date	Title	Author(s)
Jan-2013	The use of a Toolkit for health needs assessment on neural tube defects in Argentina	Groisman, Boris ; Liascovich, Rosa ; Barbero, Pablo ; Alberg, Corinna ; Moorthie, Sowmiya ; Nacul, Luis ; Sagoo, Gurdeep S
10-May-2002	Tyrosine kinase c-Src constitutes a bridge between cystic fibrosis transmembrane regulator channel failure and MUC1 overexpression in cystic fibrosis	González Guerrico, Anatilde M. ; Cafferata, Eduardo ; Radrizzani, Martin ; Marcucci, Florencia ; Gruenert, Dieter ; Pivetta, Omar H. ; Favaloro, Roberto R ; Laguens, Rubén ; Perrone, Sergio V ; Gallo, Guillermo C ; Santa-Coloma, Tomás A.
11-Sep-2018	Genetic Imbalances in Argentinean Patients with Congenital Conotruncal Heart Defects	Delea, Marisol ; Espeche, Lucía ; Bruque, Carlos David ; Bidondo, María Paz ; Massara, Lucía S ; Oliveri, Jaen ; Brun, Paloma ; Cosentino, Viviana R ; Martinoli, Celeste ; Tolaba, Norma ; Picon, Claudina ; Ponce Zaldua, María Eugenia ; Ávila, Silvia ; Gutnisky, Viviana ; Pérez, Myriam ; Furforo, Lilian ; Buzzalino, Noemí Delia ; Liascovich, Rosa ; Groisman, Boris ; Rittler, Mónica ; Rozental, Sandra ; Barbero, Pablo ; Dain, Liliana
Sep-2018	Further delineation of Malan syndrome	Priolo, Manuela ; Schanze, Denny ; Tatton-Brown, Katrin ; Mulder, Paul A ; Tenorio, Jair ; Kooblall, Kreepa ; Hernández Acero, Inés ; Alkuraya, Fowzan S ; Arias, Pedro ; Bernardini, Laura ; Bijlsma, Emilia K ; Cole, Trevor ; Coubes, Christine ; Dapía, Irene ; Davies, Sally ; Di Donato, Nataliya ; Elcioglu, Nursel H ; Fahrner, Jill A ; Foster, Alison ; García González, Noelia ; Huber, Ilka ; Iascone, Maria ; Kaiser, Ann-Sophie ; Kamath, Arveen ; Liebelt, Jan ; Lynch, Sally Ann ; Maas, Saskia M ; Mammì, Corrado ; Mathijssen, Inge B ; McKee, Shane ; Menke, Leonie A ; Mirzaa, Ghayda M ; Montgomery, Tara ; Neubauer, Dorothee ; Neumann, Thomas E ; Pintomalli, Letizia ; Pisanti, Maria Antonietta ; Plomp, Astrid S ; Price, Sue ; Salter, Claire ; Santos-Simarro, Fernando ; Sarda, Pierre ; Segovia, Mabel ; Shaw-Smith, Charles ; Smithson, Sarah ; Suri, Mohnish ; Valdez, Rita Maria ; Van Haeringen, Arie ; Van Hagen, Johanna M ; Zollino, Marcela ; Lapunzina, Pablo ; Thakker, Rajesh V ; Zenker, Martin ; Hennekam, Raoul C
25-Mar-2014	Functional studies of p.R132C, p.R149C, p.M283V, p.E431K, and a novel c.652-2A>G mutations of the CYP21A2 gene	Taboas, Melisa ; Gómez Acuña, Luciana ; Scaia, María Florencia ; Bruque, Carlos David ; Buzzalino, Noemí ; Stivel, Mirta ; Ceballos, Nora R ; Dain, Liliana
4-Sep-2013	Assessment of clinical scoring systems for the diagnosis of Williams-Beuren syndrome	Leme, D E S ; Souza, D H ; Mercado, Graciela ; Pastene, E. A. ; Dias, A ; Moretti-Ferreira, D
2005	The Anp32 family of proteins containing leucine-rich repeats	Matilla, Antoni ; Radrizzani, Martin
2018	Surveillance of microcephaly and selected brain anomalies in Argentina: Relationship with Zika virus and other congenital infections	Tellechea, Ana Laura ; Luppo, Victoria ; Morales, María Alejandra ; Groisman, Boris ; Baricalla, Agustin ; Fabbri, Cintia ; Sinchi, Anabel ; Alonso, Alicia ; González, Cecilia A. ; Ledesma, Bibiana A ; Masi, Patricia ; Silva, María ; Israilev, Adriana ; Rocha, Marcela ; Quaglia, Marcela ; Bidondo, María Paz ; Liascovich, Rosa ; Barbero, Pablo
2018	Unusual genetic variants associated with hypercholesterolemia in Argentina	Corral, Pablo ; Geller, Andrew S ; Polisecki, Eliana Y ; Lopez, Graciela I ; Bañares, Virginia ; Cacciagiu, Leonardo ; Berg, Gabriela ; Hegele, Robert A ; Schaefer, Ernst J ; Schreier, Laura
Mar-2012	APOE -491 T allele may reduce the risk of atherosclerotic lesions among middle-aged women	Bañares, Virginia ; Bardach, Ariel ; Peterson, G. ; Tavella, M. ; Schreier, Laura
22-Jun-2001	APC senses cell-cell contacts and moves to the nucleus upon their disruption	Brocardo, Mariana G. ; Bianchini, Michele ; Radrizzani, Martin ; Reyes, Gloria B. ; Dugour, Andrea V. ; Taminelli, Guillermo L. ; Gonzalez Solveyra, César ; Santa-Coloma, Tomás A.
2018	Análisis de factores de riesgo asociados con anomalías congénitas en recién nacidos de la zona de la cuenca del Río Matanza-Riachuelo	Bidondo, María Paz ; Groisman, Boris ; Gili, Juan ; Liascovich, Rosa ; Martin, María Cecilia ; Tocci, A. M. ; Flores, Romina ; Pus Barraza, Andrea ; Barbero, Pablo
Dec-2016	Structure-based activity prediction of CYP21A2 stability variants: A survey of available gene variations	Bruque, Carlos David ; Delea, Marisol ; Fernández, Cecilia ; Orza, Juan V ; Taboas, Melisa ; Buzzalino, Noemí ; Espeche, Lucía ; Solari, Andrea ; Luccerini, Verónica ; Alba, Liliana ; Nadra, Alejandro D. ; Dain, Liliana
Oct-2004	Acitretin embryopathy: a case report	Barbero, Pablo ; Lotersztein, Vanesa ; Bronberg, Rubén ; Perez, Miriam ; Alba, Liliana
Oct-2015	Aqueiropodia : primer reporte de caso en Argentina	Ormazábal, Mariel ; Vaccari, Nelly ; Szulepa, Roberto ; Bidondo, María Paz ; Barbero, Pablo ; Groisman, Boris
21-Oct-2020	GJB2 and GJB6 Genetic Variant Curation in an Argentinean Non-Syndromic Hearing-Impaired Cohort	Buonfiglio, Paula ; Bruque, Carlos David ; Luce, Leonela ; Giliberto, Florencia ; Lotersztein, Vanesa ; Menazzi, Sebastián ; Paoli, Bibiana ; Elgoyhen, Ana Belén ; Dalamón, Viviana
Dec-2020	Development, behaviour and sensory processing in Marshall-Smith syndrome and Malan syndrome: phenotype comparison in two related syndromes	Mulder, P A ; van Balkom, I D C ; Landlust, A M ; Priolo, M ; Menke, L A ; Acero, I H ; Alkuraya, F S ; Arias, P ; Bernardini, L ; Bijlsma, E K ; Cole, T ; Coubes, C ; Dapia, I ; Davies, S ; Di Donato, N ; Elcioglu, N H ; Fahrner, J A ; Foster, A ; González, N G ; Huber, I ; Iascone, M ; Kaiser, A-S ; Kamath, A ; Kooblall, K ; Lapunzina, P ; Liebelt, J ; Lynch, S A ; Maas, S M ; Mammì, C ; Mathijssen, I B ; McKee, S ; Mirzaa, G M ; Montgomery, T ; Neubauer, D ; Neumann, T E ; Pintomalli, L ; Pisanti, M A ; Plomp, A S ; Price, S ; Salter, C ; Santos-Simarro, F ; Sarda, P ; Schanze, D ; Segovia, Mabel ; Shaw-Smith, C ; Smithson, S ; Suri, M ; Tatton-Brown, K ; Tenorio, J ; Thakker, R V ; Valdez, R M ; Van Haeringen, A ; Van Hagen, J M ; Zenker, M ; Zollino, M ; Dunn, W W ; Piening, S ; Hennekam, R C
Sep-2020	Implementation of chromosomal microarrays in a cohort of patients with intellectual disability at the Argentinean public health system	Espeche, Lucía ; Solari, Andrea ; Mori, María Ángeles ; Arenas, Rubén Martín ; Palomares, María ; Pérez, Myriam ; Martínez, Cinthia ; Lotersztein, Vanesa ; Segovia, Mabel ; Armando, Romina ; Dain, Liliana ; Nevado, Julián ; Lapunzina, Pablo ; Rozental, Sandra
7-Oct-2020	TRIO-related intellectual disability with microcephaly: a case report of a patient with novel clinical findings	Bevilacqua, Florencia ; Alberto, Guillermo ; Duarte, Santiago Pablo ; Serra, Marina ; Basterra, Julieta ; Espeche, Lucía ; Cerretini, Roxana Inés ; Solari, Andrea
Dec-2013	RENAC: Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina	Groisman, Boris ; Bidondo, María Paz ; Barbero, Pablo ; Gili, Juan ; Liascovich, Rosa