En esta colección encontrará publicaciones editadas por los integrantes del Centro Nacional de Genética Médica.
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Issue Date | Title | Author(s) |
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24-May-2019 | Sistemas de vigilância de anomalias congênitas na América Latina e Caribe: presente e futuro | Durán, Pablo ; Liascovich, Rosa ; Barbero, Pablo ; Bidondo, María Paz ; Groisman, Boris ; Serruya, Suzanne ; de Francisco, Luis Andrés ; Becerra-Posada, Francisco ; Gordillo-Tobar, Amparo |
2019 | Genetics and genomic medicine in Argentina | Cotignola, Javier ; Rozental, Sandra ; Buzzalino, Noemí ; Dain, Liliana |
29-Jul-2019 | Prevalencia del síndrome de Down al nacimiento en Argentina | Martini, Javier ; Bidondo, María Paz ; Duarte, Santiago ; Liascovich, Rosa ; Barbero, Pablo ; Groisman, Boris |
26-Mar-2019 | A novel pathogenic frameshift variant of KAT6B identified by clinical exome sequencing in a newborn with the Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome | Mendez, Rodrigo ; Delea, Marisol ; Dain, Liliana ; Rittler, Mónica |
1-Jun-2019 | [Fragile X syndrome and other entities associated with the FMR1 gene: Study of 28 affected families] | Ormazábal, Mariel ; Solari, Andrea ; Espeche, Lucía ; Castro, Tania ; Buzzalino, Noemí |
Sep-2019 | Prognostic significance of α- and β2-adrenoceptor gene expression in breast cancer patients | Rivero, Ezequiel Mariano ; Martinez, Leandro Marcelo ; Bruque, Carlos David ; Gargiulo, Lucia ; Bruzzone, Ariana ; Lüthy, Isabel Alicia |
Oct-2019 | Hypospadias Prevalence and Trends in International Birth Defect Surveillance Systems, 1980-2010 | Yu, Xiao ; Nassar, Natasha ; Mastroiacovo, Pierpaolo ; Canfield, Mark ; Groisman, Boris ; Bermejo-Sánchez, Eva ; Ritvanen, Annukka ; Kiuru-Kuhlefelt, Sonja ; Benavides, Adriana ; Sipek, Antonin ; Pierini, Anna ; Bianchi, Fabrizio ; Källén, Karin ; Gatt, Miriam ; Morgan, Margery ; Tucker, David ; Canessa, M Aaurora ; Gajardo, Rosa ; Mutchinick, Osvaldo M ; Szabova, Elena ; Csáky-Szunyogh, Melinda ; Tagliabue, Giovanna ; Cragan, Janet D ; Nembhard, Wendy N ; Rissmann, Anke ; Goetz, Dorit ; Bower, Carol ; Baynam, Gareth ; Lowry, R Brian ; Leon, Juan A ; Luo, Wei ; Rouleau, Jocelyn ; Zarante, Ignacio ; Fernandez, Nicolas ; Amar, Emmanuelle ; Dastgiri, Saeed ; Contiero, Paolo ; Martínez-de-Villarreal, Laura E ; Borman, Barry ; Bergman, J E H ; de Walle, Hermien E K ; Hobbs, Charlotte A ; Nance, Amy E ; Agopian, A J |
24-Aug-2019 | Germline pathogenic variants in BRCA1, BRCA2, PALB2 and RAD51C in breast cancer women from Argentina | Cerretini, Roxana ; Mercado, Graciela ; Morganstein, Josh ; Schiaffi, Jorge ; Reynoso, Mónica ; Montoya, Diana ; Valdez, Rita ; Narod, Steven A ; Akbari, Mohammad R |
Nov-2003 | Evidence for linkage of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate to a region on chromosome 2 | Zeiger, Joanna S ; Hetmanski, Jacqueline B ; Beaty, Terri H ; VanderKolk, Craig A ; Wyszynski, Diego F. ; Bailey-Wilson, Joan E ; de Luna, Rosa Ortiz ; Perandones, Claudia ; Tolarova, Marie M ; Mosby, Terezie ; Bennun, Ricardo D. ; Segovia, Mabel ; Calda, Pavel ; Pugh, Elizabeth W ; Doheny, Kim ; McIntosh, Iain |
5-Jun-2018 | Typical features of Parkinson disease and diagnostic challenges with microdeletion 22q11.2 | Boot, Erik ; Butcher, Nancy J ; Udow, Sean ; Marras, Connie ; Mok, Kin Y ; Kaneko, Satoshi ; Barrett, Matthew J ; Prontera, Paolo ; Berman, Brian D ; Masellis, Mario ; Dufournet, Boris ; Nguyen, Karine ; Charles, Perrine ; Mutez, Eugénie ; Danaila, Teodor ; Jacquette, Aurélia ; Colin, Olivier ; Drapier, Sophie ; Borg, Michel ; Fiksinski, Ania M ; Vergaelen, Elfi ; Swillen, Ann ; Vogels, Annick ; Plate, Annika ; Perandones, Claudia ; Gasser, Thomas ; Clerinx, Kristien ; Bourdain, Frédéric ; Mills, Kelly ; Williams, Nigel M ; Wood, Nicholas W ; Booij, Jan ; Lang, Anthony E ; Bassett, Anne S |
30-Jun-2015 | Letter to the Editor: Hypothesis: Somatic Mosaicism and Parkinson Disease | Perandones, Claudia ; Pellene, Luis A ; Giugni, J C ; Calvo, D S ; Raina, G B ; Cuevas, S M ; Mata, Ignacio F ; Zabetian, Cyrus P ; Caputo, Mariela ; Corach, Daniel ; Micheli, Federico E ; Radrizzani, Martin |
2012 | Caracterización molecular del módulo rccx en pacientes con deficiencia de 21-hidroxilasa de la población argentina | Fernández, C. S. ; Buzzalino, Noemí ; Oneto, A. ; Stivel, M. ; Belli, Susana ; Paqualini, T. ; Charreau, Eduardo H. ; Dain, Liliana |
2012 | El Registro Nacional de Anomalías Congénitas de la Argentina (RENAC): prevalencia de anomalías congénitas | Groisman, Boris ; Barbero, Pablo ; Gili, Juan ; Liascovich, Rosa |
2012 | Registro Nacional de Anomalías Congénitas de la Argentina (RENAC): uso de tecnologías de información y comunicación | Biondo, M. P. ; Barbero, Pablo ; Groisman, Boris ; Gili, Juan ; Liascovich, Rosa |
2012 | Enfermedades genómicas | Pastene, E. A. ; Mercado, G. |
2013 | Registro Nacional de Anomalías Congénitas de la Argentina (RENAC): Diseño y funcionamiento operativo. | Groisman, Boris ; Barbero, Pablo ; Gili, Juan ; Liascovich, Rosa |
2012 | Registro nacional de anomalías congénitas (RENAC): abordaje de una alarma por aumento de la prevalencia de sirenomelia. | Groisman, Boris ; Vilte, M. ; Tocci, A. M. ; Puss Barraza, A. ; Camacho, I. ; Saleme, C. ; Rottenberg, D. ; Arbones, M. C. ; Córdoba, Marcelo ; Gili, Juan |
2012 | Hallazgo clínico de hipotiroidismo en una muestra de 50 pacientes con síndrome de williams beuren | Mercado, G. ; Gutierrez, M. ; Valencia, I. L. |
2013 | Talla final en varones sintomáticos con hiperplasia suprarrenal no clásica tratados con glucocorticoides: Casos clínicos | Pasqualini, Titania ; Alonso, Guillermo ; Fernández, Cecilia ; Buzzalino, Noemí ; Dain, Liliana |
2001 | Consanguinity in South America: demographic aspects | Liascovich, Rosa ; Rittler, Mónica ; Castilla, Eduardo E. |
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