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Data do envio	Título	Autor(s)
Dez-2019	Germline pathogenic variants in BRCA1, BRCA2, PALB2 and RAD51C in breast cancer women from Argentina	Cerretini, Roxana ; Mercado, Graciela ; Morganstein, Josh ; Schiaffi, Jorge ; Reynoso, Mónica ; Montoya, Diana ; Valdez, Rita ; Narod, Steven A ; Akbari, Mohammad R
24-may-2019	Sistemas de vigilância de anomalias congênitas na América Latina e Caribe: presente e futuro	Durán, Pablo ; Liascovich, Rosa ; Barbero, Pablo ; Bidondo, María Paz ; Groisman, Boris ; Serruya, Suzanne ; de Francisco, Luis Andrés ; Becerra-Posada, Francisco ; Gordillo-Tobar, Amparo
2019	Genetics and genomic medicine in Argentina	Cotignola, Javier ; Rozental, Sandra ; Buzzalino, Noemí ; Dain, Liliana
29-jul-2019	Prevalencia del síndrome de Down al nacimiento en Argentina	Martini, Javier ; Bidondo, María Paz ; Duarte, Santiago ; Liascovich, Rosa ; Barbero, Pablo ; Groisman, Boris
26-mar-2019	A novel pathogenic frameshift variant of KAT6B identified by clinical exome sequencing in a newborn with the Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome	Mendez, Rodrigo ; Delea, Marisol ; Dain, Liliana ; Rittler, Mónica
1-jun-2019	[Fragile X syndrome and other entities associated with the FMR1 gene: Study of 28 affected families]	Ormazábal, Mariel ; Solari, Andrea ; Espeche, Lucía ; Castro, Tania ; Buzzalino, Noemí
sep-2019	Prognostic significance of α- and β2-adrenoceptor gene expression in breast cancer patients	Rivero, Ezequiel Mariano ; Martinez, Leandro Marcelo ; Bruque, Carlos David ; Gargiulo, Lucia ; Bruzzone, Ariana ; Lüthy, Isabel Alicia
oct-2019	Hypospadias Prevalence and Trends in International Birth Defect Surveillance Systems, 1980-2010	Yu, Xiao ; Nassar, Natasha ; Mastroiacovo, Pierpaolo ; Canfield, Mark ; Groisman, Boris ; Bermejo-Sánchez, Eva ; Ritvanen, Annukka ; Kiuru-Kuhlefelt, Sonja ; Benavides, Adriana ; Sipek, Antonin ; Pierini, Anna ; Bianchi, Fabrizio ; Källén, Karin ; Gatt, Miriam ; Morgan, Margery ; Tucker, David ; Canessa, M Aaurora ; Gajardo, Rosa ; Mutchinick, Osvaldo M ; Szabova, Elena ; Csáky-Szunyogh, Melinda ; Tagliabue, Giovanna ; Cragan, Janet D ; Nembhard, Wendy N ; Rissmann, Anke ; Goetz, Dorit ; Bower, Carol ; Baynam, Gareth ; Lowry, R Brian ; Leon, Juan A ; Luo, Wei ; Rouleau, Jocelyn ; Zarante, Ignacio ; Fernandez, Nicolas ; Amar, Emmanuelle ; Dastgiri, Saeed ; Contiero, Paolo ; Martínez-de-Villarreal, Laura E ; Borman, Barry ; Bergman, J E H ; de Walle, Hermien E K ; Hobbs, Charlotte A ; Nance, Amy E ; Agopian, A J
24-ago-2019	Germline pathogenic variants in BRCA1, BRCA2, PALB2 and RAD51C in breast cancer women from Argentina	Cerretini, Roxana ; Mercado, Graciela ; Morganstein, Josh ; Schiaffi, Jorge ; Reynoso, Mónica ; Montoya, Diana ; Valdez, Rita ; Narod, Steven A ; Akbari, Mohammad R
nov-2003	Evidence for linkage of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate to a region on chromosome 2	Zeiger, Joanna S ; Hetmanski, Jacqueline B ; Beaty, Terri H ; VanderKolk, Craig A ; Wyszynski, Diego F. ; Bailey-Wilson, Joan E ; de Luna, Rosa Ortiz ; Perandones, Claudia ; Tolarova, Marie M ; Mosby, Terezie ; Bennun, Ricardo D. ; Segovia, Mabel ; Calda, Pavel ; Pugh, Elizabeth W ; Doheny, Kim ; McIntosh, Iain
5-jun-2018	Typical features of Parkinson disease and diagnostic challenges with microdeletion 22q11.2	Boot, Erik ; Butcher, Nancy J ; Udow, Sean ; Marras, Connie ; Mok, Kin Y ; Kaneko, Satoshi ; Barrett, Matthew J ; Prontera, Paolo ; Berman, Brian D ; Masellis, Mario ; Dufournet, Boris ; Nguyen, Karine ; Charles, Perrine ; Mutez, Eugénie ; Danaila, Teodor ; Jacquette, Aurélia ; Colin, Olivier ; Drapier, Sophie ; Borg, Michel ; Fiksinski, Ania M ; Vergaelen, Elfi ; Swillen, Ann ; Vogels, Annick ; Plate, Annika ; Perandones, Claudia ; Gasser, Thomas ; Clerinx, Kristien ; Bourdain, Frédéric ; Mills, Kelly ; Williams, Nigel M ; Wood, Nicholas W ; Booij, Jan ; Lang, Anthony E ; Bassett, Anne S
30-jun-2015	Letter to the Editor: Hypothesis: Somatic Mosaicism and Parkinson Disease	Perandones, Claudia ; Pellene, Luis A ; Giugni, J C ; Calvo, D S ; Raina, G B ; Cuevas, S M ; Mata, Ignacio F ; Zabetian, Cyrus P ; Caputo, Mariela ; Corach, Daniel ; Micheli, Federico E ; Radrizzani, Martin
2012	Caracterización molecular del módulo rccx en pacientes con deficiencia de 21-hidroxilasa de la población argentina	Fernández, C. S. ; Buzzalino, Noemí ; Oneto, A. ; Stivel, M. ; Belli, Susana ; Paqualini, T. ; Charreau, Eduardo H. ; Dain, Liliana
2012	El Registro Nacional de Anomalías Congénitas de la Argentina (RENAC): prevalencia de anomalías congénitas	Groisman, Boris ; Barbero, Pablo ; Gili, Juan ; Liascovich, Rosa
2012	Registro Nacional de Anomalías Congénitas de la Argentina (RENAC): uso de tecnologías de información y comunicación	Biondo, M. P. ; Barbero, Pablo ; Groisman, Boris ; Gili, Juan ; Liascovich, Rosa
2012	Enfermedades genómicas	Pastene, E. A. ; Mercado, G.
2013	Registro Nacional de Anomalías Congénitas de la Argentina (RENAC): Diseño y funcionamiento operativo.	Groisman, Boris ; Barbero, Pablo ; Gili, Juan ; Liascovich, Rosa
2012	Registro nacional de anomalías congénitas (RENAC): abordaje de una alarma por aumento de la prevalencia de sirenomelia.	Groisman, Boris ; Vilte, M. ; Tocci, A. M. ; Puss Barraza, A. ; Camacho, I. ; Saleme, C. ; Rottenberg, D. ; Arbones, M. C. ; Córdoba, Marcelo ; Gili, Juan
2012	Hallazgo clínico de hipotiroidismo en una muestra de 50 pacientes con síndrome de williams beuren	Mercado, G. ; Gutierrez, M. ; Valencia, I. L.
2013	Talla final en varones sintomáticos con hiperplasia suprarrenal no clásica tratados con glucocorticoides: Casos clínicos	Pasqualini, Titania ; Alonso, Guillermo ; Fernández, Cecilia ; Buzzalino, Noemí ; Dain, Liliana