claudia-perandones.jpg picture
 
Nombre completo
Perandones, Claudia
Variantes
Perandones, C
 
Categoría del Investigador
Titulares
 
 
Sitio web
 
 
Biografía
Actualmente se desempeña como Directora Científico y Técnica de ANLIS. Formación Postdoctoral “Molecular Neurology and Neuropathology”, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge, Inglaterra, 2008. Doctorado en Ciencias Bioestructurales de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires (2004-2009); Maestra en Biologia Molecular e Ingenieria Genética de la Universidad Favaloro (1998-2000); Especialista en Genética Médica. Residencia en Genetica Medica y Poblacional ANLIS Dr.C.G.Malbrán (1991-1994); Medica recibida en la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires (1986-1991). El área de desarrollo es la genómica de los desórdenes del movimiento con profundización en los mecanismos moleculares implicados en la etiología de la Enfermedad de Parkinson (EP); la Enfermedad de Huntington (EH) y las Distonias de Torsión (DYT) y en la búsqueda de biomarcadores predictivos y pronósticos. Capacitación complementaria acerca de las nuevas técnicas genómicas y bioinformáticas. Sui expertise incluye: valoración clínica y dismorfológica, diseño de ensayos intervencionales y observacionales, validación de escalas para la evaluación de pacientes, diseño de paneles genómicos para implementar usando técnicas de secuenciación masiva. Manejo de técnicas: Citogenética Molecular (FISH, Comparative Genomic Hibridization CGH), Inmunohistoquimica, Microscopía confocal, Array CGH, Next Generation Sequencing (NGS), Clinical Exome Sequencing (CES). Dirige proyectos para la búsqueda de marcadores genómicos en EP, genes modificadores del inicio y la progresión de la EH, polimorfismos que condicionan respuesta terapéutica diferencial en DYT.
Loading... 1 0 20 0 false

Publicaciones

Results 1-14 of 14 (Search time: 0.004 seconds).

Issue DateTitleAuthor(s)
1Jun-2013Analysis of D216H polymorphism in Argentinean patients with primary dystoniaCaputo, Mariela ; Irisarri, Maximiliano ; Perandones, Claudia ; Alechine, Evguenia ; Pellene, Luis Alejandro ; Roca, Claudia Uribe ; Micheli, Federico E ; Corach, Daniel 
2Jan-2001Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome and dilated cardiomyopathy: a previously unreported associationKaplinsky, E ; Perandones, Claudia ; Galiana, M G ; Fideleff, H ; Favaloro, R R ; Carlos, V ; Perrone, S V 
3Aug-2012A case of severe hearing loss in action myoclonus renal failure syndrome resulting from mutation in SCARB2Perandones, Claudia ; Micheli, Federico E ; Pellene, Luis A ; Bayly, Marta A ; Berkovic, Samuel F ; Dibbens, Leanne M 
42016Clinical and molecular analyses of Beckwith-Wiedemann syndrome: Comparison between spontaneous conception and assisted reproduction techniquesTenorio, Jair ; Romanelli, Valeria ; Martin-Trujillo, Alex ; Fernández, García-Moya ; Segovia, Mabel ; Perandones, Claudia ; Pérez Jurado, Luis A ; Esteller, Manel ; Fraga, Mario ; Arias, Pedro ; Gordo, Gema ; Dapía, Irene ; Mena, Rocío ; Palomares, María ; Pérez de Nanclares, Guiomar ; Nevado, Julián ; García-Miñaur, Sixto ; Santos-Simarro, Fernando ; Martinez-Glez, Víctor ; Vallespín, Elena ; Monk, David ; Lapunzina, Pablo 
52017Dystonia in a Patient with Autosomal-Dominant Progressive External Ophthalmoplegia Type 1 Caused by Mutation in the POLG GeneRossi, Malco ; Medina Escobar, Alex ; Radrizzani, Martin ; Tenembaum, Silvia ; Perandones, Claudia ; Merello, Marcelo 
62018Erratum: Variable frequency of LRRK2 variants in the Latin American research consortium on the genetics of Parkinson's disease (LARGE-PD), a case of ancestryCornejo-Olivas, Mario ; Torres, Luis ; Velit-Salazar, Mario R ; Inca-Martinez, Miguel ; Mazzetti, Pilar ; Cosentino, Carlos ; Micheli, Federico ; Perandones, Claudia ; Dieguez, Elena ; Raggio, Victor ; Tumas, Vitor ; Borges, Vanderci ; Ferraz, Henrique B ; Rieder, Carlos R M ; Shumacher-Schuh, Artur ; Velez-Pardo, Carlos ; Jimenez-Del-Rio, Marlene ; Lopera, Francisco ; Chang-Castello, Jorge ; Andreé-Munoz, Brennie ; Waldherr, Sarah ; Yearout, Dora ; Zabetian, Cyrus P ; Mata, Ignacio F 
7Nov-2003Evidence for linkage of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate to a region on chromosome 2Zeiger, Joanna S ; Hetmanski, Jacqueline B ; Beaty, Terri H ; VanderKolk, Craig A ; Wyszynski, Diego F. ; Bailey-Wilson, Joan E ; de Luna, Rosa Ortiz ; Perandones, Claudia ; Tolarova, Marie M ; Mosby, Terezie ; Bennun, Ricardo D. ; Segovia, Mabel ; Calda, Pavel ; Pugh, Elizabeth W ; Doheny, Kim ; McIntosh, Iain 
82005Family environment of individuals with oral clefts in ArgentinaWyszynski, Diego F. ; Perandones, Claudia ; Yannibelli, Patricia ; Bennun, Ricardo D. 
9Jun-2015Letter to the Editor: Hypothesis: Somatic Mosaicism and Parkinson DiseasePerandones, Claudia ; Pellene, L A ; Giugni, J C ; Calvo, D S ; Raina, G B ; Cuevas, S M ; Mata, I F ; Zabetian, Cyrus P ; Caputo, M ; Corach, D ; Micheli, F E ; Radrizzani, M 
10Sep-2011Lrrk2 p.Q1111H substitution and Parkinson's disease in Latin AmericaMata, Ignacio F ; Wilhoite, Greggory J ; Yearout, Dora ; Bacon, Justin A ; Cornejo-Olivas, Mario ; Mazzetti, Pilar ; Marca, Victoria ; Ortega, Olimpio ; Acosta, Oscar ; Cosentino, Carlos ; Torres, Luis ; Medina, Angel C ; Perez-Pastene, Carolina ; Díaz-Grez, Fernando ; Vilariño-Güell, Carles ; Venegas, Pablo ; Miranda, Marcelo ; Trujillo-Godoy, Osvaldo ; Layson, Luis ; Avello, Rodrigo ; Dieguez, Elena ; Raggio, Victor ; Micheli, Federico ; Perandones, Claudia ; Alvarez, Victoria ; Segura-Aguilar, Juan ; Farrer, Matthew J ; Zabetian, Cyrus P ; Ross, Owen A 
11Mar-1996Microcephaly, characteristic facies, joint abnormalities, and deficient leucocyte chemotaxis: a further case of the syndrome of Say et alPerandones, Claudia ; Cerretini, R I ; Vargas Vera, R M ; Aranda, E I ; Alba, L G ; Pivetta, O H 
12May-2014Mosaicism of alpha-synuclein gene rearrangements: report of two unrelated cases of early-onset parkinsonismPerandones, Claudia ; Giugni, J C ; Calvo, D S ; Raina, G B ; De Jorge Lopez, L ; Volpini, V ; Zabetian, Cyrus P ; Mata, I F ; Caputo, M ; Corach, D ; Radrizzani, M ; Micheli, Federico 
135-Jun-2018Typical features of Parkinson disease and diagnostic challenges with microdeletion 22q11.2Boot, Erik ; Butcher, Nancy J ; Udow, Sean ; Marras, Connie ; Mok, Kin Y ; Kaneko, Satoshi ; Barrett, Matthew J ; Prontera, Paolo ; Berman, Brian D ; Masellis, Mario ; Dufournet, Boris ; Nguyen, Karine ; Charles, Perrine ; Mutez, Eugénie ; Danaila, Teodor ; Jacquette, Aurélia ; Colin, Olivier ; Drapier, Sophie ; Borg, Michel ; Fiksinski, Ania M ; Vergaelen, Elfi ; Swillen, Ann ; Vogels, Annick ; Plate, Annika ; Perandones, Claudia ; Gasser, Thomas ; Clerinx, Kristien ; Bourdain, Frédéric ; Mills, Kelly ; Williams, Nigel M ; Wood, Nicholas W ; Booij, Jan ; Lang, Anthony E ; Bassett, Anne S 
142017Variable frequency of LRRK2 variants in the Latin American research consortium on the genetics of Parkinson's disease (LARGE-PD), a case of ancestryCornejo-Olivas, Mario ; Torres, Luis ; Velit-Salazar, Mario R ; Inca-Martinez, Miguel ; Mazzetti, Pilar ; Cosentino, Carlos ; Micheli, Federico ; Perandones, Claudia ; Dieguez, Elena ; Raggio, Victor ; Tumas, Vitor ; Borges, Vanderci ; Ferraz, Henrique B ; Rieder, Carlos R M ; Shumacher-Schuh, Artur ; Velez-Pardo, Carlos ; Jimenez-Del-Rio, Marlene ; Lopera, Francisco ; Chang-Castello, Jorge ; Andreé-Munoz, Brennie ; Waldherr, Sarah ; Yearout, Dora ; Zabetian, Cyrus P ; Mata, Ignacio F