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Nombre completo
Perandones, Claudia
Variantes
Perandones, C
 
Categoría del Investigador
Titulares
 
 
Sitio web
 
 
Biografía
Actualmente se desempeña como Coordinadora de la Unidad Ejecutora de Formación y Educación Superior, UEFES. Formación Postdoctoral “Molecular Neurology and Neuropathology”, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge, Inglaterra, 2008. Doctorado en Ciencias Bioestructurales de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires (2004-2009); Maestra en Biologia Molecular e Ingenieria Genética de la Universidad Favaloro (1998-2000); Especialista en Genética Médica. Residencia en Genetica Medica y Poblacional ANLIS Dr.C.G.Malbrán (1991-1994); Medica recibida en la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires (1986-1991). El área de desarrollo es la genómica de los desórdenes del movimiento con profundización en los mecanismos moleculares implicados en la etiología de la Enfermedad de Parkinson (EP); la Enfermedad de Huntington (EH) y las Distonias de Torsión (DYT) y en la búsqueda de biomarcadores predictivos y pronósticos. Capacitación complementaria acerca de las nuevas técnicas genómicas y bioinformáticas. Sui expertise incluye: valoración clínica y dismorfológica, diseño de ensayos intervencionales y observacionales, validación de escalas para la evaluación de pacientes, diseño de paneles genómicos para implementar usando técnicas de secuenciación masiva. Manejo de técnicas: Citogenética Molecular (FISH, Comparative Genomic Hibridization CGH), Inmunohistoquimica, Microscopía confocal, Array CGH, Next Generation Sequencing (NGS), Clinical Exome Sequencing (CES). Dirige proyectos para la búsqueda de marcadores genómicos en EP, genes modificadores del inicio y la progresión de la EH, polimorfismos que condicionan respuesta terapéutica diferencial en DYT.
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Publicaciones

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Issue DateTitleAuthor(s)
1Aug-2012A case of severe hearing loss in action myoclonus renal failure syndrome resulting from mutation in SCARB2Perandones, Claudia ; Micheli, Federico E ; Pellene, Luis A ; Bayly, Marta A ; Berkovic, Samuel F ; Dibbens, Leanne M 
2Jun-2013Analysis of D216H polymorphism in Argentinean patients with primary dystoniaCaputo, Mariela ; Irisarri, Maximiliano ; Perandones, Claudia ; Alechine, Evguenia ; Pellene, Luis A ; Roca, Claudia Uribe ; Micheli, Federico E ; Corach, Daniel 
3Jan-2001Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome and dilated cardiomyopathy: a previously unreported associationKaplinsky, E ; Perandones, Claudia ; Galiana, M G ; Fideleff, H ; Favaloro, R R ; Carlos, V ; Perrone, S V 
42016Clinical and molecular analyses of Beckwith-Wiedemann syndrome: Comparison between spontaneous conception and assisted reproduction techniquesTenorio, Jair ; Romanelli, Valeria ; Martin-Trujillo, Alex ; Fernández, García-Moya ; Segovia, Mabel ; Perandones, Claudia ; Pérez Jurado, Luis A ; Esteller, Manel ; Fraga, Mario ; Arias, Pedro ; Gordo, Gema ; Dapía, Irene ; Mena, Rocío ; Palomares, María ; Pérez de Nanclares, Guiomar ; Nevado, Julián ; García-Miñaur, Sixto ; Santos-Simarro, Fernando ; Martinez-Glez, Víctor ; Vallespín, Elena ; Monk, David ; Lapunzina, Pablo 
52020Clinical Management of Argentine Hemorrhagic Fever using Ribavirin and Favipiravir, Belgium, 2020Veliziotis, Ioannis ; Roman, Alain ; Martiny, Delphine ; Schuldt, Gerlind ; Claus, Marc ; Dauby, Nicolas ; Van den Wijngaert, Sigi ; Martin, Charlotte ; Nasreddine, Rakan ; Perandones, Claudia ; Mahieu, Romain ; Swaan, Corien ; Van Praet, Serge ; Konopnicki, Deborah ; Morales, María Alejandra ; Malvy, Denis ; Stevens, Etienne ; Dechamps, Philippe ; Vlieghe, Erika ; Vandenberg, Olivier ; Günther, Stephan ; Gérard, Michèle 
62017Dystonia in a Patient with Autosomal-Dominant Progressive External Ophthalmoplegia Type 1 Caused by Mutation in the POLG GeneRossi, Malco ; Medina Escobar, Alex ; Radrizzani, Martin ; Tenembaum, Silvia ; Perandones, Claudia ; Merello, Marcelo 
7Nov-2003Evidence for linkage of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate to a region on chromosome 2Zeiger, Joanna S ; Hetmanski, Jacqueline B ; Beaty, Terri H ; VanderKolk, Craig A ; Wyszynski, Diego F. ; Bailey-Wilson, Joan E ; de Luna, Rosa Ortiz ; Perandones, Claudia ; Tolarova, Marie M ; Mosby, Terezie ; Bennun, Ricardo D. ; Segovia, Mabel ; Calda, Pavel ; Pugh, Elizabeth W ; Doheny, Kim ; McIntosh, Iain 
82005Family environment of individuals with oral clefts in ArgentinaWyszynski, Diego F. ; Perandones, Claudia ; Yannibelli, Patricia ; Bennun, Ricardo D. 
92020Huntington disease: Advances in the understanding of its mechanismsGatto, Emilia M ; Rojas, Natalia González ; Persi, Gabriel ; Etcheverry, José Luis ; Cesarini, Martín Emiliano ; Perandones, Claudia 
10Aug-2021Involuntary moaning in a Hispanic family with eight affected membersGisatulin, Maria ; Rossi, Malco ; Perandones, Claudia ; Klein, Christine ; Lohmann, Katja ; Merello, Marcelo 
11Sep-2011Lrrk2 p.Q1111H substitution and Parkinson's disease in Latin AmericaMata, Ignacio F ; Wilhoite, Greggory J ; Yearout, Dora ; Bacon, Justin A ; Cornejo-Olivas, Mario ; Mazzetti, Pilar ; Marca, Victoria ; Ortega, Olimpio ; Acosta, Oscar ; Cosentino, Carlos ; Torres, Luis ; Medina, Angel C ; Perez-Pastene, Carolina ; Díaz-Grez, Fernando ; Vilariño-Güell, Carles ; Venegas, Pablo ; Miranda, Marcelo ; Trujillo-Godoy, Osvaldo ; Layson, Luis ; Avello, Rodrigo ; Dieguez, Elena ; Raggio, Victor ; Micheli, Federico E ; Perandones, Claudia ; Alvarez, Victoria ; Segura-Aguilar, Juan ; Farrer, Matthew J ; Zabetian, Cyrus P ; Ross, Owen A 
12Mar-1996Microcephaly, characteristic facies, joint abnormalities, and deficient leucocyte chemotaxis: a further case of the syndrome of Say et alPerandones, Claudia ; Cerretini, Roxana Inés ; Vargas Vera, R M ; Aranda, Eliseo Isaac ; Alba, Liliana ; Pivetta, Omar H. 
13May-2014Mosaicism of alpha-synuclein gene rearrangements: report of two unrelated cases of early-onset parkinsonismPerandones, Claudia ; Giugni, J C ; Calvo, D S ; Raina, G B ; De Jorge Lopez, L ; Volpini, V ; Zabetian, Cyrus P ; Mata, Ignacio F ; Caputo, Mariela ; Corach, Daniel ; Radrizzani, Martin ; Micheli, Federico E 
14Jul-2021Neutralizing activity of Sputnik V vaccine sera against SARS-CoV-2 variantsIkegame, Satoshi ; Siddiquey, Mohammed N A ; Hung, Chuan-Tien ; Haas, Griffin ; Brambilla, Luca ; Oguntuyo, Kasopefoluwa Y ; Kowdle, Shreyas ; Chiu, Hsin-Ping ; Stevens, Christian S ; Vilardo, Ariel Esteban ; Edelstein, Alexis ; Perandones, Claudia ; Kamil, Jeremy P ; Lee, Benhur 
1526-Jan-2021One Step Histological Detection and Staining of the PTEN Tumor Suppressor Protein by a Single Strand DNALonginotti, Gloria ; Ybarra, Gabriel ; Vighi, Susana ; Perandones, Claudia ; Montserrat, Javier ; Yakisich, Juan Sebastian ; Grasselli, Mariano ; Radrizzani, Martin 
162007Riesgo Reproductivo en portadores de inversiones pericéntricas: relevancia de la evaluación y asesoramiento genético preconcepcional y prenatalMartinez, M. ; Farini, V. ; Perandones, Claudia ; Muhlmann, M. 
172020"Super-Spreaders" and Person-to-Person Transmission of Andes Virus in ArgentinaMartínez, Valeria P ; Di Paola, Nicholas ; Alonso, Daniel O ; Pérez-Sautu, Unai ; Bellomo, Carla M ; Iglesias, Ayelén A ; Coelho, Rocio M ; López, Beatriz ; Periolo, Natalia ; Larson, Peter A ; Nagle, Elyse R ; Chitty, Joseph A ; Pratt, Catherine B ; Díaz, Jorge ; Cisterna, Daniel ; Campos, Josefina ; Sharma, Heema ; Dighero-Kemp, Bonnie ; Biondo, Emiliano ; Lewis, Lorena ; Anselmo, Constanza ; Olivera, Camila P ; Pontoriero, Fernanda ; Lavarra, Enzo ; Kuhn, Jens H ; Strella, Teresa ; Edelstein, Alexis ; Burgos, Miriam I ; Kaler, Mario ; Rubinstein, Adolfo ; Kugelman, Jeffrey R ; Sanchez-Lockhart, Mariano ; Perandones, Claudia ; Palacios, Gustavo 
185-Jun-2018Typical features of Parkinson disease and diagnostic challenges with microdeletion 22q11.2Boot, Erik ; Butcher, Nancy J ; Udow, Sean ; Marras, Connie ; Mok, Kin Y ; Kaneko, Satoshi ; Barrett, Matthew J ; Prontera, Paolo ; Berman, Brian D ; Masellis, Mario ; Dufournet, Boris ; Nguyen, Karine ; Charles, Perrine ; Mutez, Eugénie ; Danaila, Teodor ; Jacquette, Aurélia ; Colin, Olivier ; Drapier, Sophie ; Borg, Michel ; Fiksinski, Ania M ; Vergaelen, Elfi ; Swillen, Ann ; Vogels, Annick ; Plate, Annika ; Perandones, Claudia ; Gasser, Thomas ; Clerinx, Kristien ; Bourdain, Frédéric ; Mills, Kelly ; Williams, Nigel M ; Wood, Nicholas W ; Booij, Jan ; Lang, Anthony E ; Bassett, Anne S 
192017Variable frequency of LRRK2 variants in the Latin American research consortium on the genetics of Parkinson's disease (LARGE-PD), a case of ancestryCornejo-Olivas, Mario ; Torres, Luis ; Velit-Salazar, Mario R ; Inca-Martinez, Miguel ; Mazzetti, Pilar ; Cosentino, Carlos ; Micheli, Federico ; Perandones, Claudia ; Dieguez, Elena ; Raggio, Victor ; Tumas, Vitor ; Borges, Vanderci ; Ferraz, Henrique B ; Rieder, Carlos R M ; Shumacher-Schuh, Artur ; Velez-Pardo, Carlos ; Jimenez-Del-Rio, Marlene ; Lopera, Francisco ; Chang-Castello, Jorge ; Andreé-Munoz, Brennie ; Waldherr, Sarah ; Yearout, Dora ; Zabetian, Cyrus P ; Mata, Ignacio F