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Delea, Marisol

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126-Mar-2019A novel pathogenic frameshift variant of KAT6B identified by clinical exome sequencing in a newborn with the Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndromeMendez, Rodrigo ; Delea, Marisol ; Dain, Liliana ; Rittler, Mónica 
211-Feb-2021Análisis de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y variantes de secuencia como causa de cardiopatías congénitasDelea, Marisol ; Massara, Soledad ; Bruque, Carlos David ; Espeche, Lucía Daniela ; Taboas, Melisa I. ; Barbero, Pablo ; Bidondo, María Paz ; Liascovich, Rosa ; Groisman, Boris ; Cosentino, Viviana R. ; Martinoli, Celeste ; Furforo, Lilian ; Ritler, Mónica ; Kolomenski, Emilio ; Oliveri, Jaen ; Brun, Paloma ; Rozental, Sandra ; Dain, Liliana 
316-Aug-2017Distribution of FMR1 and FMR2 Repeats in Argentinean Patients with Primary Ovarian InsufficiencyEspeche, Lucía Daniela ; Chiauzzi, Violeta ; Ferder, Ianina ; Arrar, Mehrnoosh ; Solari, Andrea Paula ; Bruque, Carlos David ; Delea, Marisol ; Belli, Susana ; Fernández, Cecilia Soledad ; Buzzalino, Noemí Delia ; Charreau, Eduardo Hernán ; Dain, Liliana 
411-Sep-2018Genetic Imbalances in Argentinean Patients with Congenital Conotruncal Heart DefectsDelea, Marisol ; Espeche, Lucía Daniela ; Bruque, Carlos David ; Bidondo, María Paz ; Massara, Lucía S ; Oliveri, Jaen ; Brun, Paloma ; Cosentino, Viviana R ; Martinoli, Celeste ; Tolaba, Norma ; Picon, Claudina ; Ponce Zaldua, María Eugenia ; Ávila, Silvia ; Gutnisky, Viviana ; Pérez, Myriam ; Furforo, Lilian ; Buzzalino, Noemí Delia ; Liascovich, Rosa ; Groisman, Boris ; Rittler, Mónica ; Rozental, Sandra ; Barbero, Pablo ; Dain, Liliana 
5Dec-2016Structure-based activity prediction of CYP21A2 stability variants: A survey of available gene variationsBruque, Carlos D ; Delea, Marisol ; Fernández, Cecilia ; Orza, Juan V ; Taboas, Melisa ; Buzzalino, Noemí ; Espeche, Lucía ; Solari, Andrea ; Luccerini, Verónica ; Alba, Liliana ; Nadra, Alejandro D. ; Dain, Liliana