Please use this identifier to cite or link to this item: http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/2443
Title: Análisis de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y variantes de secuencia como causa de cardiopatías congénitas
Authors: Delea, Marisol 
Massara, Soledad 
Bruque, Carlos David 
Espeche, Lucía Daniela 
Taboas, Melisa I. 
Barbero, Pablo 
Bidondo, María Paz 
Liascovich, Rosa 
Groisman, Boris 
Cosentino, Viviana R. 
Martinoli, Celeste 
Furforo, Lilian 
Ritler, Mónica 
Kolomenski, Emilio 
Oliveri, Jaen 
Brun, Paloma 
Rozental, Sandra 
Dain, Liliana 
Keywords: Anomalías Congénitas;Cardiopatías Congénitas;Genética Médica
Issue Date: 11-Feb-2021
Publisher: Rev Argent Salud Pública
Series/Report no.: ;13e31
Abstract: 
Las cardiopatías congénitas (CC) son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período embriofetal. Abarcan un amplio espectro de anomalías estructurales de las cavidades cardíacas o de los grandes vasos, con una prevalencia mundial de 6 a 9 por 1000 nacimientos. En Argentina constituyen un tercio de las anomalías congénitas (AC) al nacimiento. Si bien su etiología es heterogénea, se ha observado recurrencia familiar acorde con la influencia de factores genéticos. El objetivo del estudio fue evaluar la presencia de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos o variantes de secuencias en una muestra de niños afectados con CC en Argentina. MÉTODOS: Se incluyó a 289 pacientes con CC de hasta 16 años. Se realizó un cariotipo para pacientes con otras AC y análisis por amplificación múltiple de sondas dependiente de ligación (MLPA) de regiones genómicas asociadas a CC para aquellos con CC conotroncales. En muestras seleccionadas, se analizaron desbalances genómicos por microarreglos de ADN (array-CGH) o variantes de secuencia en el gen NKX2-5. RESULTADOS: Hubo 9 pacientes que presentaron anomalías cromosómicas, 21 desbalances por MLPA y 8 por array-CGH. No se hallaron variantes patogénicas en NKX2-5 en los casos estudiados. DISCUSIÓN: Se halló la causa de la afección en el 13% de los casos analizados. El estudio de pacientes con CC aisladas o asociadas a otras AC no había sido abordado previamente en Argentina mediante este algoritmo.
Description: 
Fil: Delea, Marisol. Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.

Fil: Massara, Soledad. Hospital El Cruce “Dr. Néstor C. Kirchner”, Provincia de Buenos Aires, Argentina.

Fil: Bruque, Carlos David. Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS) /Instituto de Biología y Medicina Experimental, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.

Fil: Espeche, Lucía Daniela. Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.

Fil: Taboas, Melisa Ivana. Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.

Fil: Barbero, Pablo. Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.

Fil: Bidondo, María Paz. Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.

Fil: Liascovich, Rosa. Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.

Fil: Groisman, Boris. Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.

Fil: Cosentino, Viviana. Hospital Gandulfo, Provincia de Buenos Aires, Argentina.

Fil: Martinoli, Celeste. Hospital de Niños “Sor María Ludovica”, Provincia de Buenos Aires, Argentina

Fil: Furforo, Lilian. Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS) /Hospital Materno Infantil “Dr. Ramón Sardá”, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.

Fil: Ritler, Mónica. Hospital Materno Infantil “Dr. Ramón Sardá”, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.

Fil: Kolomenski, Emilio. Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.

Fil: Oliveri, Jaen. Hospital El Cruce “Dr. Néstor C. Kirchner”, Provincia de Buenos Aires, Argentina.

Fil: Brun, Paloma. Hospital El Cruce “Dr. Néstor C. Kirchner”, Provincia de Buenos Aires, Argentina.

Fil: Rozental, Sandra. Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.

Fil: Dain, Liliana B. Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS)/ Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
URI: http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/2443
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