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http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1953| Title: | Unusual genetic variants associated with hypercholesterolemia in Argentina | Authors: | Corral, Pablo Geller, Andrew S Polisecki, Eliana Y Lopez, Graciela I Bañares, Virginia Cacciagiu, Leonardo Berg, Gabriela Hegele, Robert A Schaefer, Ernst J Schreier, Laura |
Keywords: | Argentina;Hipercolesterolemia | Issue Date: | 2018 | Publisher: | Elsevier | Journal: | Atherosclerosis | Abstract: | Marked hypercholesterolemia, defined as low density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels ≥ 190 mg/dL, may be due to LDLR, APOB, and PCSK9 variants. In a recent analysis, only 1.7% of cases had such variants. Our goal was to identify other potential genetic causes of hypercholesterolemia. |
Description: | Fil: Corral, Pablo. Departamento de Investigación, Facultad de Medicina, Universidad FASTA, Buenos Aires; Argentina. Fil: Geller, Andrew S. Boston Heart Diagnostics, Framingham, MA; Estados Unidos. Fil: Polisecki, Eliana Y. Boston Heart Diagnostics, Framingham, MA; Estados Unidos. Fil: Lopez, Graciela I. Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires; Argentina. Fil: Bañares, Virginia. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Fil: Cacciagiu, Leonardo. Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires; Argentina. Fil: Berg, Gabriela. Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires; Argentina. Fil: Hegele, Robert A. Robarts Research Institute, University Western Ontario, London, Ontario; Canada. Fil: Schaefer, Ernst J. Boston Heart Diagnostics, Framingham, MA; Estados Unidos. Fil: Schreier, Laura. Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires; Argentina. |
URI: | http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1953 | ISSN: | 0021-9150 | DOI: | 10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.009 | Rights: | Closed Access |
| Appears in Collections: | Publicaciones CeNaGeM |
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