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Title: Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos : diagnóstico y características clínicas
Other Titles: Complete androgen insensitivity syndrome : diagnosis and clinical characteristics
Authors: Solari, Andrea 
Groisman, Boris 
Bidondo, María P. 
Cinca, Constanza 
Alba, Liliana 
Keywords: Síndrome de Resistencia Androgénica;Disgenesia Gonadal 46 XY;Diagnóstico Clínico;Hernia Inguinal;Diagnóstico Precoz
Issue Date: Jun-2008
Journal: Archivos argentinos de pediatria 
Abstract: 
El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SICA) es una enfermedad genética producida por mutaciones en el receptor de andrógenos en individuos con cariotipo masculino (46, XY). Fenotípicamente, estos pacientes tienen genitales externos femeninos no ambiguos, bolsa vaginal ciega, estructuras mullerianas ausentes o vestigiales y testículos localizados en labios, canal inguinal o abdomen. El objetivo de este trabajo fue caracterizar a las pacientes con SICA en nuestro centro e identificar las dificultades diagnósticas de este cuadro. La proporción de pacientes con antecedente de hernia inguinal en la infancia (83%) fue significativa. A pesar de esto, la sospecha diagnóstica surgió más tarde, cuando las pacientes se presentaron con amenorrea primaria. El diagnóstico podría sospecharse precozmente ya que la hernia inguinal es poco frecuente en niñas. El diagnóstico precoz es importante para el correcto y oportuno asesoramiento genético.
Description: 
Fil: Solari, Andrea. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.

Fil: Groisman, Boris. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.

Fil: Bidondo, María P. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.

Fil: Cinca, Constanza. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.

Fil: Alba, Liliana. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.
URI: http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/212
http://www.sap.org.ar/staticfiles/archivos/2008/arch08_3/v106n3a14.pdf
ISSN: 1668-3501
Rights: info:eu-repo/semantics/openAccess
Open Access
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