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Title: Talla final en varones sintomáticos con hiperplasia suprarrenal no clásica tratados con glucocorticoides: Casos clínicos
Other Titles: Final height in symptomatic boys with late-onset adrenal hyperplasia (LOCAH), treated with glucocorticoids. Clinical cases
Authors: Pasqualini, Titania 
Alonso, Guillermo 
Fernández, Cecilia 
Buzzalino, Noemí 
Dain, Liliana 
Issue Date: 2013
Description: La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica puede ser asin - tomática o presentar signos de hiperandrogenismo y requerir tratamiento. Se describen las características clínicas en el diag - nóstico, tratamiento y seguimiento hasta alcanzar la talla adul - ta en cuatro varones. La edad en el momento del diagnóstico fue de 9,2 a 11,6 años. Los motivos de consulta fueron pubarca precoz (n= 2), edad ósea acelerada (n= 1) y pubertad precoz (n= 1). Todos los pacientes presentaron 17-hidroxiprogestero - na elevada y el estudio molecular confirmó el diagnóstico. La edad ósea adelantada respecto de la edad cronológica (13,1 ± 0,5 contra 10,2 ± 1,1; p = 0,008) motivó el inicio del tratamiento con hidrocortisona. Durante el seguimiento, la media de talla disminuyó 1,4 ± 0,4 desviaciones estándar (DE) con respecto al diagnóstico (p= 0,007). Sin embargo, la media de talla final no difirió de la genética (-0,9 ± 0,7 contra -0,04 ± 0,5 DE; p= 0,054). Conclusión: El tratamiento de los cuatro niños con adelanto de la edad ósea en el momento del diagnóstico permitió lograr una talla adulta que no difirió de la talla genética.
Although corticoid replacement is recommended for those late- onset adrenal hyperplasia with clinical manifestations, asymp - tomatic patients do not need treatment. We describe clinical features at diagnosis, treatment, and growth till adult- height, in 4 boys. At diagnosis, age ranged from 9.2-11.6 years. The initial symptoms/signs were: precocious pubarche (n= 2), accelera - ted bone age (n= 1) and precocious puberty (n= 1). All of them presented elevated 17 hydroxyprogesterone levels and were compound heterozygotes carrying p.V281L mutation. Since, at diagnosis, bone age was significantly advanced for chrono - logical age (13.1 ± 0.5 vs. 10.2 ± 1.1 p= 0.008), hydrocortisone therapy was initiated. During follow-up, mean height Z score decreased 1.4 ± 0.4 SDS (p= 0.007), though adult mean height was not different from target height (-0.39 ± 0.7 vs. -0.04 ± 0.5 SDS, p= 0.054). In conclusion, in 4 symptomatic patients, accu - rate treatment of late-onset adrenal hyperplasia led to an adult mean height not different from target height. Advanced bone age at diagnosis and the loss of height during pubertal deve - lopment suggest the need of therapy.
URI: http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/481
Rights: openAccess
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