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http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1790
Título: | Aqueiropodia : primer reporte de caso en Argentina | Outros títulos: | Acheiropodia: first case report in Argentina | Autor(es): | Ormazábal, Mariel Vaccari, Nelly Szulepa, Roberto Bidondo, María Paz Barbero, Pablo Groisman, Boris |
Palavras-chave: | Enfermedades en Gemelos;Deformidades Congénitas de la Mano;Deformidades Congénitas del Pie;Recién Nacido | Data do documento: | Out-2015 | Projeto: | datasets | Jornal: | Archivos argentinos de pediatria | Resumo: | Acheiropodia is a very rare disease with autosomal recessive inheritance characterized by limb reduction defects. It has been described mainly in Brazil. The aim of this report is to describe the first reported cases in Argentina in two affected twins. Patients were reported to the National Registry of Congenital Anomalies of Argentina (RENAC). Both twins had limb reduction defect including hands, forearms, feet and fibulae. These patients are the first reported cases of acheiropodia syndrome in Argentina. Immigration from Brazil could explain this case in our population. |
Descrição: | Fil: Ormazabal, Mariel. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Fil: Vaccari, Nelly. Hospital SAMIC Oberá, Servicio de Neonatología; Misiones, Argentina. Fil: Szulepa, Roberto. Hospital SAMIC Oberá, Servicio de Neonatología; Misiones, Argentina. Fil: Bidondo, María P. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Fil: Barbero, Pablo. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Fil: Groisman, Boris. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. |
URI: | http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1790 | ISSN: | 1668-3501 | DOI: | 10.5546/aap.2015.e299 | Direitos: | Open Access Creative Commons Attribution 4.0 International License |
Aparece nas Coleções: | Publicaciones CeNaGeM |
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