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  2. Centro Nacional de Genética Médica
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Campo DC Valor Lengua/Idioma
dc.contributor.authorOrmazábal, Marieles
dc.contributor.authorVaccari, Nellyes
dc.contributor.authorSzulepa, Robertoes
dc.contributor.authorBidondo, María Pazes
dc.contributor.authorBarbero, Pabloes
dc.contributor.authorGroisman, Borises
dc.date.accessioned2020-12-02T14:21:55Z-
dc.date.available2020-12-02T14:21:55Z-
dc.date.issued2015-10-
dc.identifier.issn1668-3501-
dc.identifier.urihttp://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1790-
dc.descriptionFil: Ormazabal, Mariel. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.es
dc.descriptionFil: Vaccari, Nelly. Hospital SAMIC Oberá, Servicio de Neonatología; Misiones, Argentina.es
dc.descriptionFil: Szulepa, Roberto. Hospital SAMIC Oberá, Servicio de Neonatología; Misiones, Argentina.es
dc.descriptionFil: Bidondo, María P. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.es
dc.descriptionFil: Barbero, Pablo. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.es
dc.descriptionFil: Groisman, Boris. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.es
dc.description.abstractAcheiropodia is a very rare disease with autosomal recessive inheritance characterized by limb reduction defects. It has been described mainly in Brazil. The aim of this report is to describe the first reported cases in Argentina in two affected twins. Patients were reported to the National Registry of Congenital Anomalies of Argentina (RENAC). Both twins had limb reduction defect including hands, forearms, feet and fibulae. These patients are the first reported cases of acheiropodia syndrome in Argentina. Immigration from Brazil could explain this case in our population.es
dc.formatPDF-
dc.language.isoeses
dc.relationdatasetses
dc.relation.ispartofArchivos argentinos de pediatriaes
dc.rightsOpen Access-
dc.rightsCreative Commons Attribution 4.0 International License-
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/deed.es-
dc.subjectEnfermedades en Gemeloses
dc.subjectDeformidades Congénitas de la Manoes
dc.subjectDeformidades Congénitas del Piees
dc.subjectRecién Nacidoes
dc.titleAqueiropodia : primer reporte de caso en Argentinaes
dc.title.alternativeAcheiropodia: first case report in Argentinaes
dc.typeArtículoes
dc.identifier.doi10.5546/aap.2015.e299-
anlis.essnrd1-
item.grantfulltextopen-
item.languageiso639-1es-
item.openairetypeArtículo-
item.fulltextWith Fulltext-
item.cerifentitytypePublications-
item.openairecristypehttp://purl.org/coar/resource_type/c_18cf-
crisitem.author.deptCentro Nacional de Genética Médica (CeNaGeM)-
crisitem.author.deptRegistro Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC)-
crisitem.author.deptCentro Nacional de Genética Médica (CeNaGeM)-
crisitem.author.deptRegistro Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC)-
crisitem.author.deptCentro Nacional de Genética Médica (CeNaGeM)-
crisitem.author.deptRegistro Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC)-
crisitem.author.parentorgAdministración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud “Dr. Carlos G. Malbrán” (ANLIS)-
crisitem.author.parentorgInstituto Nacional de Epidemiología (INE)-
crisitem.author.parentorgAdministración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud “Dr. Carlos G. Malbrán” (ANLIS)-
crisitem.author.parentorgInstituto Nacional de Epidemiología (INE)-
crisitem.author.parentorgAdministración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud “Dr. Carlos G. Malbrán” (ANLIS)-
crisitem.author.parentorgInstituto Nacional de Epidemiología (INE)-
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