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http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1329| Título: | A novel pathogenic frameshift variant of KAT6B identified by clinical exome sequencing in a newborn with the Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome | Autor(es): | Mendez, Rodrigo Delea, Marisol Dain, Liliana Rittler, Mónica |
Palavras-chave: | Blefarofimosis;Criptorquidismo;Cardiopatías Congénitas | Data do documento: | 26-Mar-2019 | Jornal: | Clinical dysmorphology | Descrição: | Fil: Mendez, Rodrigo. ANLIS Dr. C. G. Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica (CeNaGeM). Departamento de medicina genética; Argentina. Fil: Delea, Marisol. ANLIS Dr. C. G. Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica (CeNaGeM). Departamento de genética médica; Argentina. Fil: Dain, Liliana. ANLIS Dr. C. G. Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica (CeNaGeM). Departamento de genética molecular; Argentina. Fil: Rittler, Mónica. Hospital Materno Infantil "Ramón Sardá". Departamento de medicina genética; Argentina. |
URI: | http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1329 | ISSN: | 1473-5717 | DOI: | 10.1097/MCD.0000000000000270 |
| Aparece nas Coleções: | Publicaciones CeNaGeM |
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