1. DSpace-CRIS @ ANLIS
  2. Centro Nacional de Genética Médica
  3. Publicaciones CeNaGeM
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Campo DCValoridioma
dc.contributor.authorMendez, Rodrigoes
dc.contributor.authorDelea, Marisoles
dc.contributor.authorDain, Lilianaes
dc.contributor.authorRittler, Mónicaes
dc.date.accessioned2019-11-21T20:11:36Z-
dc.date.available2019-11-21T20:11:36Z-
dc.date.issued2019-03-26-
dc.identifier.issn1473-5717-
dc.identifier.urihttp://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1329-
dc.descriptionFil: Mendez, Rodrigo. ANLIS Dr. C. G. Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica (CeNaGeM). Departamento de medicina genética; Argentina.es
dc.descriptionFil: Delea, Marisol. ANLIS Dr. C. G. Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica (CeNaGeM). Departamento de genética médica; Argentina.es
dc.descriptionFil: Dain, Liliana. ANLIS Dr. C. G. Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica (CeNaGeM). Departamento de genética molecular; Argentina.es
dc.descriptionFil: Rittler, Mónica. Hospital Materno Infantil "Ramón Sardá". Departamento de medicina genética; Argentina.es
dc.language.isoenes
dc.relation.ispartofClinical dysmorphologyes
dc.subjectBlefarofimosises
dc.subjectCriptorquidismoes
dc.subjectCardiopatías Congénitases
dc.titleA novel pathogenic frameshift variant of KAT6B identified by clinical exome sequencing in a newborn with the Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndromees
dc.typeArtículoes
dc.identifier.doi10.1097/MCD.0000000000000270-
item.openairetypeArtículo-
item.grantfulltextnone-
item.cerifentitytypePublications-
item.openairecristypehttp://purl.org/coar/resource_type/c_18cf-
item.fulltextNo Fulltext-
item.languageiso639-1en-
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