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Centro Nacional de Genética Médica (CeNaGeM)

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Ficha

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Nombre de la Organización/Unidad
Centro Nacional de Genética Médica (CeNaGeM)
Director
Organización/Unidad superior
 
Ciudad
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
País
Argentina

Publicaciones del Área/Organización
(Dept/Workgroup Publication)

Results 41-60 of 89 (Search time: 0.579 seconds).

Issue DateTitleAuthor(s)
4124-Aug-2019Germline pathogenic variants in BRCA1, BRCA2, PALB2 and RAD51C in breast cancer women from ArgentinaCerretini, Roxana ; Mercado, Graciela ; Morganstein, Josh ; Schiaffi, Jorge ; Reynoso, Mónica ; Montoya, Diana ; Valdez, Rita ; Narod, Steven A ; Akbari, Mohammad R 
42Dec-2019Germline pathogenic variants in BRCA1, BRCA2, PALB2 and RAD51C in breast cancer women from ArgentinaCerretini, Roxana ; Mercado, Graciela ; Morganstein, Josh ; Schiaffi, Jorge ; Reynoso, Mónica ; Montoya, Diana ; Valdez, Rita ; Narod, Steven A ; Akbari, Mohammad R 
432012Hallazgo clínico de hipotiroidismo en una muestra de 50 pacientes con síndrome de williams beurenMercado, G. ; Gutierrez, M. ; Valencia, I. L. 
4410-Jul-2025High precision characterization of RCCX rearrangements in a 21-hydroxylase deficiency Latin American cohort using oxford nanopore long read sequencingClaps, Aldana ; Kolomenski, Emilio ; Fernández, Franco ; Macchiaroli, Natalia ; Ingravidi, Marina ; Delea, Marisol ; Fernandez, Cecilia ; Castro, Tania ; Laiseca, Julieta ; Kamenetzky, Laura ; Taboas, Melisa ; Dain, Liliana 
45Oct-2019Hypospadias Prevalence and Trends in International Birth Defect Surveillance Systems, 1980-2010Yu, Xiao ; Nassar, Natasha ; Mastroiacovo, Pierpaolo ; Canfield, Mark ; Groisman, Boris ; Bermejo-Sánchez, Eva ; Ritvanen, Annukka ; Kiuru-Kuhlefelt, Sonja ; Benavides, Adriana ; Sipek, Antonin ; Pierini, Anna ; Bianchi, Fabrizio ; Källén, Karin ; Gatt, Miriam ; Morgan, Margery ; Tucker, David ; Canessa, M Aaurora ; Gajardo, Rosa ; Mutchinick, Osvaldo M ; Szabova, Elena ; Csáky-Szunyogh, Melinda ; Tagliabue, Giovanna ; Cragan, Janet D ; Nembhard, Wendy N ; Rissmann, Anke ; Goetz, Dorit ; Bower, Carol ; Baynam, Gareth ; Lowry, R Brian ; Leon, Juan A ; Luo, Wei ; Rouleau, Jocelyn ; Zarante, Ignacio ; Fernandez, Nicolas ; Amar, Emmanuelle ; Dastgiri, Saeed ; Contiero, Paolo ; Martínez-de-Villarreal, Laura E ; Borman, Barry ; Bergman, J E H ; de Walle, Hermien E K ; Hobbs, Charlotte A ; Nance, Amy E ; Agopian, A J 
46Sep-2020Implementation of chromosomal microarrays in a cohort of patients with intellectual disability at the Argentinean public health systemEspeche, Lucía Daniela ; Solari, Andrea ; Mori, María Ángeles ; Arenas, Rubén Martín ; Palomares, María ; Pérez, Myriam ; Martínez, Cinthia ; Lotersztein, Vanesa ; Segovia, Mabel ; Armando, Romina ; Dain, Liliana ; Nevado, Julián ; Lapunzina, Pablo ; Rozental, Sandra 
472018Inequidad en el diagnóstico prenatal y la interrupción del embarazo por anomalía fetal en ArgentinaBarbero, Pablo ; Liascovich, Rosa ; Tellechea, Ana Laura ; Piola, Agustina ; Bidondo, María Paz ; Groisman, Boris 
481-Aug-2019[Lumbocostovertebral syndrome: first case report in Argentina]Albarracín, María de Los A ; Groisman, Boris ; Liascovich, Rosa ; Barbero, Pablo ; Bidondo, María Paz 
49Mar-1996Microcephaly, characteristic facies, joint abnormalities, and deficient leucocyte chemotaxis: a further case of the syndrome of Say et alPerandones, Claudia ; Cerretini, Roxana Inés ; Vargas Vera, R M ; Aranda, Eliseo Isaac ; Alba, Liliana ; Pivetta, Omar H. 
501-Dec-2017Microdeleción 16p11.2: primeros casos reportados en ArgentinaTardivo, Agostina ; Masotto, Bárbara ; Espeche, Lucía ; Solari, Andrea ; Nevado, Julián ; Rozental, Sandra 
511-Feb-2018National Health Care Network for children with oral clefts: organization, functioning, and preliminary outcomesCassinelli, Agustina ; Pauselli, Nadia ; Piola, Agustina ; Martinelli, Claudia ; Alves de Azeved, José L ; Bidondo, María Paz ; Groisman, Boris ; Barbero, Pablo ; Liascovich, Rosa ; Sala, Ana 
52Jul-2021New SHH and Known SIX3 Variants in a Series of Latin American Patients with Holoprosencephalyde Castro, Viviane Freitas ; Mattos, Daniel ; de Carvalho, Flavia Martinez ; Cavalcanti, Denise Pontes ; Duenas-Roque, Milagros M ; Llerena, Juan ; Cosentino, Viviana R ; Honjo, Rachel Sayuri ; Leite, Julio Cesar Loguercio ; Sanseverino, Maria Teresa ; de Souza, Márcia Pereira Alves ; Bernardi, Pricila ; Bolognese, Ana Maria ; Santana da Silva, Luiz Carlos ; Barbero, Pablo ; Correia, Patricia Santana ; Bueno, Larissa Souza Mario ; Savastano, Clarice Pagani ; Orioli, Iêda Maria 
53Jun-2021Oculocutaneous albinism type 1B associated with a functionally significant tyrosinase gene polymorphism detected with Whole Exome SequencingMendez, Rodrigo ; Iqbal, Sumaiya ; Vishnopolska, Sebastián A ; Martínez, Cinthia ; Dibner, Glenda ; Aliano, Rocio ; Zaiat, Jonathan ; Biagioli, Germán ; Fernandez, Cecilia ; Turjanski, Adrián G ; Campbell, Arthur J ; Mercado, Graciela ; Marti, Marcelo A 
5422-Jul-2001Parental consanguinity in specific types of congenital anomaliesRittler, Mónica ; Liascovich, Rosa ; López Camelo, Jorge ; Castilla, Eduardo E. 
552020Phenotype of definite familial hypercholesterolemia with negative genetic study in ArgentinaCorral, Pablo ; Bañares, Virginia ; Sáenz, Benjamín ; Zago, Valeria ; Sarobe, Agustina ; Lopez, Graciela I ; Berg, Gabriela ; Schreier, Laura 
56Oct-2020Phenotypical, Clinical, and Molecular Aspects of Adults and Children With Homozygous Familial Hypercholesterolemia in IberoamericaAlves, Ana Catarina ; Alonso, Rodrigo ; Diaz-Diaz, José Luís ; Medeiros, Ana Margarida ; Jannes, Cinthia E ; Merchan, Alonso ; Vasques-Cardenas, Norma A ; Cuevas, Ada ; Chacra, Ana Paula ; Krieger, Jose E ; Arroyo, Raquel ; Arrieta, Francisco ; Schreier, Laura ; Corral, Pablo ; Bañares, Virginia ; Araujo, Maria B ; Bustos, Paula ; Asenjo, Sylvia ; Stoll, Mario ; Dell'Oca, Nicolás ; Reyes, Maria ; Ressia, Andrés ; Campo, Rafael ; Magaña-Torres, Maria T ; Metha, Roopa ; Aguilar-Salinas, Carlos A ; Ceballos-Macias, José J ; Ruiz Morales, Álvaro J ; Mata, Pedro ; Bourbon, Mafalda ; Santos, Raul D 
572010Polimorfismo -219 G/T en el gen APOE en relación con los niveles de colesterol y la enfermedad aterosclerótica en ArgentinaBañares, Virginia ; Wyszynski, Diego F. ; Schreier, L. ; Tavella, M. 
582008Poliquistosis renal en el recién nacidoGroisman, Boris ; Juárez Peñalva, Sofía ; Hernandorena, Cintia ; Mazzitelli, Nancy ; Rittler, Mónica 
592018¿Por qué la interrupción electiva del embarazo por anomalía fetal no es eugenesia?Barbero, Pablo ; Liascovich, Rosa ; Piola, Agustina ; Bidondo, María Paz ; Groisman, Boris 
602017Preliminary spectrum of genetic variants in familial hypercholesterolemia in ArgentinaBañares, Virginia ; Corral, Pablo ; Medeiros, Ana Margarida ; Araujo, Maria B ; Lozada, Alfredo ; Bustamante, Juan ; Cerretini, Roxana ; Lopez, Graciela I ; Bourbon, Mafalda ; Schreier, L.