Browsing by Department Centro Nacional de Genética Médica (CeNaGeM)
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| Issue Date | Title | Author(s) |
|---|---|---|
| 2001 | Consanguinity in South America: demographic aspects | Liascovich, Rosa ; Rittler, Mónica ; Castilla, Eduardo E. |
| 2011 | Desarrollo de un registro nacional de anomalías congénitas en Argentina: Estudio piloto de factibilidad | Liascovich, Rosa ; Gili, Juan ; Valdez, Rita ; Somaruga, Luis ; Goldschmidt, Ernesto ; Bronberg, Rubén ; Ricagni, Claudia ; Mussi, Margarita ; Medina, Adriana ; Deguer, Carlos ; Menzio, Monica ; Guevel, Carlos ; Fernández, Mercedes ; Marconi, Elida ; López Camelo, Jorge |
| Jun-2015 | Descriptive study on neural tube defects in Argentina | Sargiotto, Carla ; Bidondo, María Paz ; Liascovich, Rosa ; Barbero, Pablo ; Groisman, Boris |
| 2022 | Detección de cardiopatías congénitas críticas en recién nacidos en Argentina a través del sistema nacional de vigilancia de anomalías congénitas (RENAC) | Groisman, Boris ; Barbero, Pablo ; Liascovich, Rosa ; Brun, Paloma ; Bidondo, María Paz |
| Dec-2020 | Development, behaviour and sensory processing in Marshall-Smith syndrome and Malan syndrome: phenotype comparison in two related syndromes | Mulder, P A ; van Balkom, I D C ; Landlust, A M ; Priolo, M ; Menke, L A ; Acero, I H ; Alkuraya, F S ; Arias, P ; Bernardini, L ; Bijlsma, E K ; Cole, T ; Coubes, C ; Dapia, I ; Davies, S ; Di Donato, N ; Elcioglu, N H ; Fahrner, J A ; Foster, A ; González, N G ; Huber, I ; Iascone, M ; Kaiser, A-S ; Kamath, A ; Kooblall, K ; Lapunzina, P ; Liebelt, J ; Lynch, S A ; Maas, S M ; Mammì, C ; Mathijssen, I B ; McKee, S ; Mirzaa, G M ; Montgomery, T ; Neubauer, D ; Neumann, T E ; Pintomalli, L ; Pisanti, M A ; Plomp, A S ; Price, S ; Salter, C ; Santos-Simarro, F ; Sarda, P ; Schanze, D ; Segovia, Mabel ; Shaw-Smith, C ; Smithson, S ; Suri, M ; Tatton-Brown, K ; Tenorio, J ; Thakker, R V ; Valdez, R M ; Van Haeringen, A ; Van Hagen, J M ; Zenker, M ; Zollino, M ; Dunn, W W ; Piening, S ; Hennekam, R C |
| 5-Oct-2016 | Diprosopus: Systematic review and report of two cases | Bidondo, María Paz ; Groisman, Boris ; Tardivo, Agostina ; Tomasoni, Fabián ; Tejeiro, Verónica ; Camacho, Inés ; Vilas, Mariana ; Liascovich, Rosa ; Barbero, Pablo |
| 2011 | Efecto teratogénico del misoprostol : un estudio prospectivo en Argentina | Barbero, Pablo ; Liascovich, Rosa ; Valdez, Rita ; Moresco, Angélica |
| 2012 | El Registro Nacional de Anomalías Congénitas de la Argentina (RENAC): prevalencia de anomalías congénitas | Groisman, Boris ; Barbero, Pablo ; Gili, Juan ; Liascovich, Rosa |
| 2020 | Embriopatía por virus Zica en Argentina: características clínicas y diagnóstico en recién nacidos | Tellechea, Ana Laura ; Bidondo, María Paz ; Luppo, Victoria ; Baricalla, Agustín ; Liascovich, Rosa ; Fabbri, Cintia ; Morales, María Alejandra ; Groisman, Boris ; Silva, María ; Masi, Patricia ; Israilev, Adriana ; Rocha, Marcela ; Quaglia, Marcela ; Escalante, Beatriz ; Villarreal, Alexandra ; Antinori, Marilena ; Barbero, Pablo |
| 2012 | Enfermedades genómicas | Pastene, E. A. ; Mercado, G. |
| Jul-2018 | Epidemiología descriptiva de las anomalías congénitas estructurales mayores en Argentina | Groisman, Boris ; Bidondo, María Paz ; Duarte, Santiago ; Tardivo, Agostina ; Barbero, Pablo ; Liascovich, Rosa |
| Aug-2015 | Estudio de prevalencia y letalidad neonatal en pacientes con anomalías congénitas seleccionadas con datos del Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina | Bidondo, María Paz ; Groisman, Boris ; Gili, Juan ; Liascovich, Rosa ; Barbero, Pablo |
| Nov-2003 | Evidence for linkage of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate to a region on chromosome 2 | Zeiger, Joanna S ; Hetmanski, Jacqueline B ; Beaty, Terri H ; VanderKolk, Craig A ; Wyszynski, Diego F. ; Bailey-Wilson, Joan E ; de Luna, Rosa Ortiz ; Perandones, Claudia ; Tolarova, Marie M ; Mosby, Terezie ; Bennun, Ricardo D. ; Segovia, Mabel ; Calda, Pavel ; Pugh, Elizabeth W ; Doheny, Kim ; McIntosh, Iain |
| Sep-2018 | Further delineation of Malan syndrome | Priolo, Manuela ; Schanze, Denny ; Tatton-Brown, Katrin ; Mulder, Paul A ; Tenorio, Jair ; Kooblall, Kreepa ; Hernández Acero, Inés ; Alkuraya, Fowzan S ; Arias, Pedro ; Bernardini, Laura ; Bijlsma, Emilia K ; Cole, Trevor ; Coubes, Christine ; Dapía, Irene ; Davies, Sally ; Di Donato, Nataliya ; Elcioglu, Nursel H ; Fahrner, Jill A ; Foster, Alison ; García González, Noelia ; Huber, Ilka ; Iascone, Maria ; Kaiser, Ann-Sophie ; Kamath, Arveen ; Liebelt, Jan ; Lynch, Sally Ann ; Maas, Saskia M ; Mammì, Corrado ; Mathijssen, Inge B ; McKee, Shane ; Menke, Leonie A ; Mirzaa, Ghayda M ; Montgomery, Tara ; Neubauer, Dorothee ; Neumann, Thomas E ; Pintomalli, Letizia ; Pisanti, Maria Antonietta ; Plomp, Astrid S ; Price, Sue ; Salter, Claire ; Santos-Simarro, Fernando ; Sarda, Pierre ; Segovia, Mabel ; Shaw-Smith, Charles ; Smithson, Sarah ; Suri, Mohnish ; Valdez, Rita Maria ; Van Haeringen, Arie ; Van Hagen, Johanna M ; Zollino, Marcela ; Lapunzina, Pablo ; Thakker, Rajesh V ; Zenker, Martin ; Hennekam, Raoul C |
| 11-Sep-2018 | Genetic Imbalances in Argentinean Patients with Congenital Conotruncal Heart Defects | Delea, Marisol ; Espeche, Lucía Daniela ; Bruque, Carlos David ; Bidondo, María Paz ; Massara, Lucía S ; Oliveri, Jaen ; Brun, Paloma ; Cosentino, Viviana R ; Martinoli, Celeste ; Tolaba, Norma ; Picon, Claudina ; Ponce Zaldua, María Eugenia ; Ávila, Silvia ; Gutnisky, Viviana ; Pérez, Myriam ; Furforo, Lilian ; Buzzalino, Noemí Delia ; Liascovich, Rosa ; Groisman, Boris ; Rittler, Mónica ; Rozental, Sandra ; Barbero, Pablo ; Dain, Liliana |
| 26-Jul-2018 | Genetics and genomic medicine in Argentina | Vishnopolska, Sebastián A ; Turjanski, Adrián G ; Herrera Piñero, Mariana ; Groisman, Boris ; Liascovich, Rosa ; Chiesa, Ana ; Marti, Marcelo A |
| Jan-2017 | Geographic clusters of congenital anomalies in Argentina | Groisman, Boris ; Gili, Juan ; Giménez, Lucas ; Poletta, Fernando ; Bidondo, María Paz ; Barbero, Pablo ; Liascovich, Rosa ; López Camelo, Jorge |
| 24-Aug-2019 | Germline pathogenic variants in BRCA1, BRCA2, PALB2 and RAD51C in breast cancer women from Argentina | Cerretini, Roxana ; Mercado, Graciela ; Morganstein, Josh ; Schiaffi, Jorge ; Reynoso, Mónica ; Montoya, Diana ; Valdez, Rita ; Narod, Steven A ; Akbari, Mohammad R |
| Dec-2019 | Germline pathogenic variants in BRCA1, BRCA2, PALB2 and RAD51C in breast cancer women from Argentina | Cerretini, Roxana ; Mercado, Graciela ; Morganstein, Josh ; Schiaffi, Jorge ; Reynoso, Mónica ; Montoya, Diana ; Valdez, Rita ; Narod, Steven A ; Akbari, Mohammad R |
| 2012 | Hallazgo clínico de hipotiroidismo en una muestra de 50 pacientes con síndrome de williams beuren | Mercado, G. ; Gutierrez, M. ; Valencia, I. L. |