Buscar por Autor Bruque, Carlos David
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| Fecha de publicación | Título | Autor(es) |
|---|---|---|
| jul-2020 | An update on genetic variants of the NKX2-5 | Delea, Marisol ; Simonetti, Leandro ; Fabbro, Mónica ; Espeche, Lucía ; Taboas, Melisa ; Nadra, Alejandro D. ; Bruque, Carlos David ; Dain, Liliana |
| 11-feb-2021 | Análisis de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y variantes de secuencia como causa de cardiopatías congénitas | Delea, Marisol ; Massara, Soledad ; Bruque, Carlos David ; Espeche, Lucía ; Taboas, Melisa ; Barbero, Pablo ; Bidondo, María Paz ; Liascovich, Rosa ; Groisman, Boris ; Cosentino, Viviana R ; Martinoli, Celeste ; Furforo, Lilian ; Ritler, Mónica ; Kolomenski, Emilio ; Oliveri, Jaen ; Brun, Paloma ; Rozental, Sandra ; Dain, Liliana |
| 16-ago-2017 | Distribution of FMR1 and FMR2 Repeats in Argentinean Patients with Primary Ovarian Insufficiency | Espeche, Lucía ; Chiauzzi, Violeta ; Ferder, Ianina ; Arrar, Mehrnoosh ; Solari, Andrea ; Bruque, Carlos David ; Delea, Marisol ; Belli, Susana ; Fernández, Cecilia Soledad ; Buzzalino, Noemí Delia ; Charreau, Eduardo Hernán ; Dain, Liliana |
| 25-mar-2014 | Functional studies of p.R132C, p.R149C, p.M283V, p.E431K, and a novel c.652-2A>G mutations of the CYP21A2 gene | Taboas, Melisa ; Gómez Acuña, Luciana ; Scaia, María Florencia ; Bruque, Carlos David ; Buzzalino, Noemí ; Stivel, Mirta ; Ceballos, Nora R ; Dain, Liliana |
| 11-sep-2018 | Genetic Imbalances in Argentinean Patients with Congenital Conotruncal Heart Defects | Delea, Marisol ; Espeche, Lucía ; Bruque, Carlos David ; Bidondo, María Paz ; Massara, Lucía S ; Oliveri, Jaen ; Brun, Paloma ; Cosentino, Viviana R ; Martinoli, Celeste ; Tolaba, Norma ; Picon, Claudina ; Ponce Zaldua, María Eugenia ; Ávila, Silvia ; Gutnisky, Viviana ; Pérez, Myriam ; Furforo, Lilian ; Buzzalino, Noemí Delia ; Liascovich, Rosa ; Groisman, Boris ; Rittler, Mónica ; Rozental, Sandra ; Barbero, Pablo ; Dain, Liliana |
| 21-oct-2020 | GJB2 and GJB6 Genetic Variant Curation in an Argentinean Non-Syndromic Hearing-Impaired Cohort | Buonfiglio, Paula ; Bruque, Carlos David ; Luce, Leonela ; Giliberto, Florencia ; Lotersztein, Vanesa ; Menazzi, Sebastián ; Paoli, Bibiana ; Elgoyhen, Ana Belén ; Dalamón, Viviana |
| sep-2019 | Prognostic significance of α- and β2-adrenoceptor gene expression in breast cancer patients | Rivero, Ezequiel Mariano ; Martinez, Leandro Marcelo ; Bruque, Carlos David ; Gargiulo, Lucia ; Bruzzone, Ariana ; Lüthy, Isabel Alicia |
| dic-2016 | Structure-based activity prediction of CYP21A2 stability variants: A survey of available gene variations | Bruque, Carlos David ; Delea, Marisol ; Fernández, Cecilia ; Orza, Juan V ; Taboas, Melisa ; Buzzalino, Noemí ; Espeche, Lucía ; Solari, Andrea ; Luccerini, Verónica ; Alba, Liliana ; Nadra, Alejandro D. ; Dain, Liliana |