Riesgo Reproductivo en portadores de inversiones pericéntricas: relevancia de la evaluación y asesoramiento genético preconcepcional y prenatal

Abstract

El estudio citogenético en sangre periférica o cariotipo está indicado en todas aquellas parejas que presentan esterilidad o infertilidad. Dicha indicación se sustenta en que la incidencia de anomalías cromosómicas constitucionales es unas 13 veces superior en la población de pacientes estériles que en la población general. Si bien el estudio citogenético en sangre periférica es muy informativo, los pacientes con cariotipo normal pueden presentar anomalías de la meiosis, limitadas a la línea germinal (anomalías en el apareamiento de los cromosomas homólogos, desinapsis, asinapsis). Estas anomalías darán lugar a espermatozoides aneuploides, que en caso de fecundación del oocito serán responsables de la formación de embriones inviables o viables pero con riesgo de presentar defectos congénitos al nacimiento. En este contexto, cobran relevancia los estudios que permiten la valoración del proceso meiótico a través del estudio del comportamiento cromosómico durante la primera y la segunda de las divisiones meióticas y aquellos destinados a determinar la regulación de factores epigenéticos en las gametas, como por ejemplo el grado de compactación del ADN espermático. En este trabajo, presentamos los resultados de los estudios realizados en un portador de la inversión pericéntrica inv(9)(p11q13) que consulta por problemas de fertilidad. Estos estudios incluyen: ploidias y evaluación de la compactación cromatínica en espermatozoides y evaluación citogenética molecular de un producto de aborto.