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Título: Poliquistosis renal en el recién nacido
Outros títulos: Polycystic kidney disease in the infant newborn
Autor(es): Groisman, Boris 
Juárez Peñalva, Sofía 
Hernandorena, Cintia 
Mazzitelli, Nancy 
Rittler, Mónica 
Palavras-chave: Enfermedades Renales Poliquísticas;Recién Nacido;Enfermedades del Recién Nacido;Riñón Poliquístico Autosómico Dominante;Riñón Poliquístico Autosómico Recesivo
Data do documento: 2008
Jornal: Revista del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá 
Resumo: 
Los quistes renales varían en cuanto a etiología, características anatomopatológicas, momento de
aparición y evolución. De las poliquistosis renales de etiología monogénica se reconocen dos tipos:
1) La clásicamente llamada del adulto, por ser generalmente de aparición tardía, aunque puede presentarse en el RN; es de herencia autosómica dominante y la causa más frecuente de insuficiencia renal crónica del adulto. 2) La clásicamente llamada congénita o infantil, por observarse generalmente en el recién nacido, de herencia autosómica recesiva y con alta mortalidad perinatal.
Objetivo: Describir los dos tipos de poliquistosis renal de etiología monogénica y su diagnóstico diferencial, con especial orientación al período perinatal, para un correcto diagnóstico y adecuado asesoramiento.
Descrição: 
Fil: Groisman, Boris. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.

Fil: Juárez Peñalva, Sofía. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.

Fil: Hernandorena, Cintia. Hospital Materno Infantil Ramón Sardá. Unidad Anatomía Patológica; Argentina.

Fil: Mazzitelli, Nancy. Hospital Materno Infantil Ramón Sardá. Unidad Anatomía Patológica; Argentina.

Fil: Rittler, Mónica. Hospital Materno Infantil Ramón Sardá. Sección Genética Médica; Argentina.
URI: http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/379
http://www.sarda.org.ar/Profesionales/Publicaciones/Revista_Sarda/2008/POLIQUISTOSIS_RENAL_EN_EL_RECIEN_NACIDO2
ISSN: 1514-9838
Direitos: Open Access
Creative Commons Attribution 4.0 International License
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