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http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/379
Título: | Poliquistosis renal en el recién nacido | Outros títulos: | Polycystic kidney disease in the infant newborn | Autor(es): | Groisman, Boris Juárez Peñalva, Sofía Hernandorena, Cintia Mazzitelli, Nancy Rittler, Mónica |
Palavras-chave: | Enfermedades Renales Poliquísticas;Recién Nacido;Enfermedades del Recién Nacido;Riñón Poliquístico Autosómico Dominante;Riñón Poliquístico Autosómico Recesivo | Data do documento: | 2008 | Jornal: | Revista del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá | Resumo: | Los quistes renales varían en cuanto a etiología, características anatomopatológicas, momento de aparición y evolución. De las poliquistosis renales de etiología monogénica se reconocen dos tipos: 1) La clásicamente llamada del adulto, por ser generalmente de aparición tardía, aunque puede presentarse en el RN; es de herencia autosómica dominante y la causa más frecuente de insuficiencia renal crónica del adulto. 2) La clásicamente llamada congénita o infantil, por observarse generalmente en el recién nacido, de herencia autosómica recesiva y con alta mortalidad perinatal. Objetivo: Describir los dos tipos de poliquistosis renal de etiología monogénica y su diagnóstico diferencial, con especial orientación al período perinatal, para un correcto diagnóstico y adecuado asesoramiento. |
Descrição: | Fil: Groisman, Boris. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina. Fil: Juárez Peñalva, Sofía. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina. Fil: Hernandorena, Cintia. Hospital Materno Infantil Ramón Sardá. Unidad Anatomía Patológica; Argentina. Fil: Mazzitelli, Nancy. Hospital Materno Infantil Ramón Sardá. Unidad Anatomía Patológica; Argentina. Fil: Rittler, Mónica. Hospital Materno Infantil Ramón Sardá. Sección Genética Médica; Argentina. |
URI: | http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/379 http://www.sarda.org.ar/Profesionales/Publicaciones/Revista_Sarda/2008/POLIQUISTOSIS_RENAL_EN_EL_RECIEN_NACIDO2 |
ISSN: | 1514-9838 | Direitos: | Open Access Creative Commons Attribution 4.0 International License |
Aparece nas Coleções: | snrd Publicaciones CeNaGeM |
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