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http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/2368| Título: | Phenotype of definite familial hypercholesterolemia with negative genetic study in Argentina | Autor(es): | Corral, Pablo Bañares, Virginia Sáenz, Benjamín Zago, Valeria Sarobe, Agustina Lopez, Graciela I Berg, Gabriela Schreier, Laura |
Palavras-chave: | Diagnóstico preimplantación;Hiperlipoproteinemia Tipo II;Partitura poligénica | Data do documento: | 2020 | Jornal: | Archivos de cardiologia de Mexico | Resumo: | Familial hypercholesterolemia (FH) is a monogenic disease, associated with variants in the LDLR, APOB and PCSK9 genes. The initial diagnosis is based on clinical criteria like the DLCN criteria. A score > 8 points qualifies the patient as "definite" for FH diagnosis. The detection of the presence of a variant in these genes allows carrying out familial cascade screening and better characterizes the patient in terms of prognosis and treatment. |
Descrição: | Fil: Corral, Pablo. Facultad de Medicina. Universidad FASTA. Cátedra de Farmacología; Argentina. Fil: Bañares, Virginia. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos Malbran". Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo Castilla". Departamento de Genética Experimental; Argentina. Fil: Sáenz, Benjamín. Universidad FASTA. Facultad de Medicina. Departamento de Investigación; Argentina. Fil: Zago, Valeria. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Bioquímica Clínica. Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis. INFIBIOCUBA; Argentina. Fil: Sarobe, Agustina. Facultad de Medicina. Universidad FASTA. Cátedra de Farmacología; Argentina. Fil: López, Graciela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Bioquímica Clínica. Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis. INFIBIOCUBA; Argentina. Fil: Berg, Gabriela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Bioquímica Clínica. Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis. INFIBIOCUBA; Argentina. Fil: Schreier, Laura. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Bioquímica Clínica. Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis. INFIBIOCUBA; Argentina. |
URI: | http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/2368 | DOI: | 10.24875/ACME.M20000106 |
| Aparece nas Coleções: | Publicaciones CeNaGeM |
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