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http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/2368
DC Field | Value | Language |
---|---|---|
dc.contributor.author | Corral, Pablo | es |
dc.contributor.author | Bañares, Virginia | es |
dc.contributor.author | Sáenz, Benjamín | es |
dc.contributor.author | Zago, Valeria | es |
dc.contributor.author | Sarobe, Agustina | es |
dc.contributor.author | Lopez, Graciela I | es |
dc.contributor.author | Berg, Gabriela | es |
dc.contributor.author | Schreier, Laura | es |
dc.date.accessioned | 2021-09-21T21:37:52Z | - |
dc.date.available | 2021-09-21T21:37:52Z | - |
dc.date.issued | 2020 | - |
dc.identifier.uri | http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/2368 | - |
dc.description | Fil: Corral, Pablo. Facultad de Medicina. Universidad FASTA. Cátedra de Farmacología; Argentina. | es |
dc.description | Fil: Bañares, Virginia. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos Malbran". Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo Castilla". Departamento de Genética Experimental; Argentina. | es |
dc.description | Fil: Sáenz, Benjamín. Universidad FASTA. Facultad de Medicina. Departamento de Investigación; Argentina. | es |
dc.description | Fil: Zago, Valeria. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Bioquímica Clínica. Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis. INFIBIOCUBA; Argentina. | es |
dc.description | Fil: Sarobe, Agustina. Facultad de Medicina. Universidad FASTA. Cátedra de Farmacología; Argentina. | es |
dc.description | Fil: López, Graciela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Bioquímica Clínica. Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis. INFIBIOCUBA; Argentina. | es |
dc.description | Fil: Berg, Gabriela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Bioquímica Clínica. Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis. INFIBIOCUBA; Argentina. | es |
dc.description | Fil: Schreier, Laura. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Bioquímica Clínica. Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis. INFIBIOCUBA; Argentina. | es |
dc.description.abstract | Familial hypercholesterolemia (FH) is a monogenic disease, associated with variants in the LDLR, APOB and PCSK9 genes. The initial diagnosis is based on clinical criteria like the DLCN criteria. A score > 8 points qualifies the patient as "definite" for FH diagnosis. The detection of the presence of a variant in these genes allows carrying out familial cascade screening and better characterizes the patient in terms of prognosis and treatment. | es |
dc.language.iso | en | es |
dc.relation.ispartof | Archivos de cardiologia de Mexico | es |
dc.subject | Diagnóstico preimplantación | es |
dc.subject | Hiperlipoproteinemia Tipo II | es |
dc.subject | Partitura poligénica | es |
dc.title | Phenotype of definite familial hypercholesterolemia with negative genetic study in Argentina | es |
dc.type | Artículo | es |
dc.identifier.doi | 10.24875/ACME.M20000106 | - |
item.openairecristype | http://purl.org/coar/resource_type/c_18cf | - |
item.cerifentitytype | Publications | - |
item.grantfulltext | none | - |
item.openairetype | Artículo | - |
item.fulltext | No Fulltext | - |
item.languageiso639-1 | en | - |
crisitem.author.dept | Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud “Dr. Carlos G. Malbrán” (ANLIS) | - |
crisitem.author.dept | Centro Nacional de Genética Médica (CeNaGeM) | - |
crisitem.author.parentorg | Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud “Dr. Carlos G. Malbrán” (ANLIS) | - |
Appears in Collections: | Publicaciones CeNaGeM |
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