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  2. Centro Nacional de Genética Médica
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Campo DC Valor Lengua/Idioma
dc.contributor.authorCorral, Pabloes
dc.contributor.authorBañares, Virginiaes
dc.contributor.authorSáenz, Benjamínes
dc.contributor.authorZago, Valeriaes
dc.contributor.authorSarobe, Agustinaes
dc.contributor.authorLopez, Graciela Ies
dc.contributor.authorBerg, Gabrielaes
dc.contributor.authorSchreier, Lauraes
dc.date.accessioned2021-09-21T21:37:52Z-
dc.date.available2021-09-21T21:37:52Z-
dc.date.issued2020-
dc.identifier.urihttp://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/2368-
dc.descriptionFil: Corral, Pablo. Facultad de Medicina. Universidad FASTA. Cátedra de Farmacología; Argentina.es
dc.descriptionFil: Bañares, Virginia. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos Malbran". Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo Castilla". Departamento de Genética Experimental; Argentina.es
dc.descriptionFil: Sáenz, Benjamín. Universidad FASTA. Facultad de Medicina. Departamento de Investigación; Argentina.es
dc.descriptionFil: Zago, Valeria. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Bioquímica Clínica. Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis. INFIBIOCUBA; Argentina.es
dc.descriptionFil: Sarobe, Agustina. Facultad de Medicina. Universidad FASTA. Cátedra de Farmacología; Argentina.es
dc.descriptionFil: López, Graciela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Bioquímica Clínica. Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis. INFIBIOCUBA; Argentina.es
dc.descriptionFil: Berg, Gabriela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Bioquímica Clínica. Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis. INFIBIOCUBA; Argentina.es
dc.descriptionFil: Schreier, Laura. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Bioquímica Clínica. Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis. INFIBIOCUBA; Argentina.es
dc.description.abstractFamilial hypercholesterolemia (FH) is a monogenic disease, associated with variants in the LDLR, APOB and PCSK9 genes. The initial diagnosis is based on clinical criteria like the DLCN criteria. A score > 8 points qualifies the patient as "definite" for FH diagnosis. The detection of the presence of a variant in these genes allows carrying out familial cascade screening and better characterizes the patient in terms of prognosis and treatment.es
dc.language.isoenes
dc.relation.ispartofArchivos de cardiologia de Mexicoes
dc.subjectDiagnóstico preimplantaciónes
dc.subjectHiperlipoproteinemia Tipo IIes
dc.subjectPartitura poligénicaes
dc.titlePhenotype of definite familial hypercholesterolemia with negative genetic study in Argentinaes
dc.typeArtículoes
dc.identifier.doi10.24875/ACME.M20000106-
item.grantfulltextnone-
item.cerifentitytypePublications-
item.fulltextNo Fulltext-
item.languageiso639-1en-
item.openairetypeArtículo-
item.openairecristypehttp://purl.org/coar/resource_type/c_18cf-
crisitem.author.deptAdministración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud “Dr. Carlos G. Malbrán” (ANLIS)-
crisitem.author.deptCentro Nacional de Genética Médica (CeNaGeM)-
crisitem.author.parentorgAdministración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud “Dr. Carlos G. Malbrán” (ANLIS)-
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