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http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1572| Título: | Mosaicism of alpha-synuclein gene rearrangements: report of two unrelated cases of early-onset parkinsonism | Autor(es): | Perandones, Claudia Giugni, J C Calvo, D S Raina, G B De Jorge Lopez, L Volpini, V Zabetian, Cyrus P Mata, Ignacio F Caputo, Mariela Corach, Daniel Radrizzani, Martin Micheli, Federico E |
Palavras-chave: | Mosaicismo;Enfermedad de Parkinson;Amplificación de Genes | Data do documento: | Mai-2014 | Jornal: | Parkinsonism & related disorders | Resumo: | In genetics, the term ‘mosaicism’ describes the situation in which groups of cells have a different genetic composition to other cells in an organism. Somatic gene rearrangements due to multiplication or deletion of genes (copy number variation) and/or sections of chromosomes can lead to mosaicism. |
Descrição: | Fil: Perandones, Claudia. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Dirección Científico Técnica; Argentina. Fil: Giugni, J. C. Universidad de Buenos Aires. Hospital de Clínicas. Programa de la Enfermedad de Parkinson y Desórdenes del Movimiento, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina. Fil: Calvo, D. S. Universidad de Buenos Aires. Hospital de Clínicas. Programa de la Enfermedad de Parkinson y Desórdenes del Movimiento, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina. Fil: Raina, G. B. Universidad de Buenos Aires. Hospital de Clínicas. Programa de la Enfermedad de Parkinson y Desórdenes del Movimiento, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina. Fil: De Jorge Lopez, L. Hospitalet de Llobregat. Institut d’Investigació Biomédica de Bellvitge, Barcelona; España. Fil: Volpini, V. Hospitalet de Llobregat. Institut d’Investigació Biomédica de Bellvitge, Barcelona; España. Fil: Zabetian, Cyrus P. University of Washington and VA Puget Sound Health Care System, Seattle, Washington; Estados Unidos. Fil: Mata, Ignacio F. University of Washington and VA Puget Sound Health Care System, Seattle, Washington; Estados Unidos. Fil: Caputo, Mariela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina. Fil: Corach, Daniel. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina. Fil: Radrizzani, Martin. Universidad Nacional de San Martín. Laboratorio de Neuro y Molecular Citogenética; Argentina. Fil: Micheli, Federico E. Universidad de Buenos Aires. Hospital de Clínicas. Programa de la Enfermedad de Parkinson y Desórdenes del Movimiento, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina. |
URI: | http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1572 | ISSN: | 1353-8020 | DOI: | 10.1016/j.parkreldis.2013.11.014 | Direitos: | Open Access Creative Commons Attribution 4.0 International License |
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| Parkinsonism&relateddisorders_2014_20_5_p558–p561.pdf | 360.66 kB | Adobe PDF | Ver/Aberto |
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