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Title: Mosaicism of alpha-synuclein gene rearrangements: report of two unrelated cases of early-onset parkinsonism
Authors: Perandones, Claudia 
Giugni, J C 
Calvo, D S 
Raina, G B 
De Jorge Lopez, L 
Volpini, V 
Zabetian, Cyrus P 
Mata, Ignacio F 
Caputo, Mariela 
Corach, Daniel 
Radrizzani, Martin 
Micheli, Federico E 
Keywords: Mosaicismo;Enfermedad de Parkinson;Amplificación de Genes
Issue Date: May-2014
Journal: Parkinsonism & related disorders 
Abstract: 
In genetics, the term ‘mosaicism’ describes the situation in which groups of cells have a different genetic composition to other cells in an organism. Somatic gene rearrangements due to multiplication or deletion of genes (copy number variation) and/or sections of chromosomes can lead to mosaicism.
Description: 
Fil: Perandones, Claudia. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Dirección Científico Técnica; Argentina.

Fil: Giugni, J. C. Universidad de Buenos Aires. Hospital de Clínicas. Programa de la Enfermedad de Parkinson y Desórdenes del Movimiento, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina.

Fil: Calvo, D. S. Universidad de Buenos Aires. Hospital de Clínicas. Programa de la Enfermedad de Parkinson y Desórdenes del Movimiento, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina.

Fil: Raina, G. B. Universidad de Buenos Aires. Hospital de Clínicas. Programa de la Enfermedad de Parkinson y Desórdenes del Movimiento, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina.

Fil: De Jorge Lopez, L. Hospitalet de Llobregat. Institut d’Investigació Biomédica de Bellvitge, Barcelona; España.

Fil: Volpini, V. Hospitalet de Llobregat. Institut d’Investigació Biomédica de Bellvitge, Barcelona; España.

Fil: Zabetian, Cyrus P. University of Washington and VA Puget Sound Health Care System, Seattle, Washington; Estados Unidos.

Fil: Mata, Ignacio F. University of Washington and VA Puget Sound Health Care System, Seattle, Washington; Estados Unidos.

Fil: Caputo, Mariela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina.

Fil: Corach, Daniel. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina.

Fil: Radrizzani, Martin. Universidad Nacional de San Martín. Laboratorio de Neuro y Molecular Citogenética; Argentina.

Fil: Micheli, Federico E. Universidad de Buenos Aires. Hospital de Clínicas. Programa de la Enfermedad de Parkinson y Desórdenes del Movimiento, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina.
URI: http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1572
ISSN: 1353-8020
DOI: 10.1016/j.parkreldis.2013.11.014
Rights: Open Access
Creative Commons Attribution 4.0 International License
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