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Nombre completo
Mendez, Rodrigo

Publicaciones
(Artículos)

Resultados 1-3 de 3.

Fecha de publicaciónTítuloAutor(es)
126-Mar-2019A novel pathogenic frameshift variant of KAT6B identified by clinical exome sequencing in a newborn with the Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndromeMendez, Rodrigo ; Delea, Marisol ; Dain, Liliana ; Rittler, Mónica 
222-Jun-2022Genetic Analysis Algorithm for the Study of Patients with Multiple Congenital Anomalies and Isolated Congenital Heart DiseaseDelea, Marisol ; Massara, Lucía S ; Espeche, Lucía ; Bidondo, Maria Paz ; Barbero, Pablo ; Oliveri, Jaen ; Brun, Paloma ; Fabro, Mónica ; Galain, Micaela ; Fernandez, Cecilia ; Taboas, Melisa ; Bruque, Carlos David ; Kolomenski, Emilio ; Izquiedo, Agustín ; Berenstein, Ariel ; Cosentino, Viviana R ; Martinoli, Celeste ; Vilas, Mariana ; Rittler, Mónica ; Mendez, Rodrigo ; Furforo, Lilian ; Liascovich, Rosa ; Groisman, Boris ; Rozental, Sandra ; Dain, Liliana 
3Jun-2021Oculocutaneous albinism type 1B associated with a functionally significant tyrosinase gene polymorphism detected with Whole Exome SequencingMendez, Rodrigo ; Iqbal, Sumaiya ; Vishnopolska, Sebastián A ; Martínez, Cinthia ; Dibner, Glenda ; Aliano, Rocio ; Zaiat, Jonathan ; Biagioli, Germán ; Fernandez, Cecilia ; Turjanski, Adrián G ; Campbell, Arthur J ; Mercado, Graciela ; Marti, Marcelo A