Browsing by Subject Genética Médica

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11-Feb-2021Análisis de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y variantes de secuencia como causa de cardiopatías congénitasDelea, Marisol ; Massara, Soledad ; Bruque, Carlos David ; Espeche, Lucía ; Taboas, Melisa ; Barbero, Pablo ; Bidondo, María Paz ; Liascovich, Rosa ; Groisman, Boris ; Cosentino, Viviana R ; Martinoli, Celeste ; Furforo, Lilian ; Ritler, Mónica ; Kolomenski, Emilio ; Oliveri, Jaen ; Brun, Paloma ; Rozental, Sandra ; Dain, Liliana 
Feb-2006Censo de servicios de genética médica en ArgentinaLiascovich, Rosa ; Rozental, Sandra ; Barbero, Pablo ; Alba, Liliana ; Ortiz, Zulma 
4-Sep-2025Classic Prader-Willi Syndrome Phenotype Caused by an Atypical Deletion in the 15q11 Region Not Involving the SNORD GenesMartínez, Jazmín Belén ; Arancedo, Josefina María Álvarez ; Solari, Andrea ; Claps, Aldana ; Castro, Tania ; Laiseca, Julieta ; Taboas, Melisa 
1-Oct-2023Novel variant in the KAT6B gene associated with Say Barber Biesecker Young SimpsonSolari, Andrea ; Alberto, Guillermo ; Benitez Medina, Ana ; García Ayré, Brenda ; Parisini, Daniel ; Claps, Aldana ; Taboas, Melisa