Browsing by Author Kolomenski, Emilio

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11-Feb-2021Análisis de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y variantes de secuencia como causa de cardiopatías congénitasDelea, Marisol ; Massara, Soledad ; Bruque, Carlos David ; Espeche, Lucía Daniela ; Taboas, Melisa ; Barbero, Pablo ; Bidondo, María Paz ; Liascovich, Rosa ; Groisman, Boris ; Cosentino, Viviana R ; Martinoli, Celeste ; Furforo, Lilian ; Ritler, Mónica ; Kolomenski, Emilio ; Oliveri, Jaen ; Brun, Paloma ; Rozental, Sandra ; Dain, Liliana 
10-Jul-2025High precision characterization of RCCX rearrangements in a 21-hydroxylase deficiency Latin American cohort using oxford nanopore long read sequencingClaps, Aldana ; Kolomenski, Emilio ; Fernández, Franco ; Macchiaroli, Natalia ; Ingravidi, Marina ; Delea, Marisol ; Fernandez, Cecilia ; Castro, Tania ; Laiseca, Julieta ; Kamenetzky, Laura ; Taboas, Melisa ; Dain, Liliana