Browsing by Author Espeche, Lucía
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| Issue Date | Title | Author(s) |
|---|---|---|
| Jul-2020 | An update on genetic variants of the NKX2-5 | Delea, Marisol ; Simonetti, Leandro ; Fabbro, Mónica ; Espeche, Lucía ; Taboas, Melisa ; Nadra, Alejandro D. ; Bruque, Carlos David ; Dain, Liliana |
| 11-Feb-2021 | Análisis de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y variantes de secuencia como causa de cardiopatías congénitas | Delea, Marisol ; Massara, Soledad ; Bruque, Carlos David ; Espeche, Lucía ; Taboas, Melisa ; Barbero, Pablo ; Bidondo, María Paz ; Liascovich, Rosa ; Groisman, Boris ; Cosentino, Viviana R ; Martinoli, Celeste ; Furforo, Lilian ; Ritler, Mónica ; Kolomenski, Emilio ; Oliveri, Jaen ; Brun, Paloma ; Rozental, Sandra ; Dain, Liliana |
| 16-Aug-2017 | Distribution of FMR1 and FMR2 Repeats in Argentinean Patients with Primary Ovarian Insufficiency | Espeche, Lucía ; Chiauzzi, Violeta ; Ferder, Ianina ; Arrar, Mehrnoosh ; Solari, Andrea ; Bruque, Carlos David ; Delea, Marisol ; Belli, Susana ; Fernández, Cecilia Soledad ; Buzzalino, Noemí Delia ; Charreau, Eduardo Hernán ; Dain, Liliana |
| 1-Jun-2019 | Fragilidad del X y otras entidades asociadas al gen FMR1: estudio de 28 familias afectadas | Ormazábal, Mariel ; Solari, Andrea ; Espeche, Lucía ; Castro, Tania ; Buzzalino, Noemí |
| 2019 | Frataxin Structure and Function | Castro, Ignacio Hugo ; Pignataro, María Florencia ; Sewell, Karl Ellioth ; Espeche, Lucía ; Herrera, María Georgina ; Noguera, Martín Ezequiel ; Dain, Liliana ; Nadra, Alejandro D. ; Aran, Martín ; Smal, Clara ; Gallo, Mariana ; Santos, Javier |
| 11-Sep-2018 | Genetic Imbalances in Argentinean Patients with Congenital Conotruncal Heart Defects | Delea, Marisol ; Espeche, Lucía ; Bruque, Carlos David ; Bidondo, María Paz ; Massara, Lucía S ; Oliveri, Jaen ; Brun, Paloma ; Cosentino, Viviana R ; Martinoli, Celeste ; Tolaba, Norma ; Picon, Claudina ; Ponce Zaldua, María Eugenia ; Ávila, Silvia ; Gutnisky, Viviana ; Pérez, Myriam ; Furforo, Lilian ; Buzzalino, Noemí Delia ; Liascovich, Rosa ; Groisman, Boris ; Rittler, Mónica ; Rozental, Sandra ; Barbero, Pablo ; Dain, Liliana |
| Set-2020 | Implementation of chromosomal microarrays in a cohort of patients with intellectual disability at the Argentinean public health system | Espeche, Lucía ; Solari, Andrea ; Mori, María Ángeles ; Arenas, Rubén Martín ; Palomares, María ; Pérez, Myriam ; Martínez, Cinthia ; Lotersztein, Vanesa ; Segovia, Mabel ; Armando, Romina ; Dain, Liliana ; Nevado, Julián ; Lapunzina, Pablo ; Rozental, Sandra |
| 1-Dez-2017 | Microdeleción 16p11.2: primeros casos reportados en Argentina | Tardivo, Agostina ; Masotto, Bárbara ; Espeche, Lucía ; Solari, Andrea ; Nevado, Julián ; Rozental, Sandra |
| Dez-2016 | Structure-based activity prediction of CYP21A2 stability variants: A survey of available gene variations | Bruque, Carlos David ; Delea, Marisol ; Fernández, Cecilia ; Orza, Juan V ; Taboas, Melisa ; Buzzalino, Noemí ; Espeche, Lucía ; Solari, Andrea ; Luccerini, Verónica ; Alba, Liliana ; Nadra, Alejandro D. ; Dain, Liliana |
| 7-Out-2020 | TRIO-related intellectual disability with microcephaly: a case report of a patient with novel clinical findings | Bevilacqua, Florencia ; Alberto, Guillermo ; Duarte, Santiago Pablo ; Serra, Marina ; Basterra, Julieta ; Espeche, Lucía ; Cerretini, Roxana Inés ; Solari, Andrea |