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http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1777
Título: | GJB2 and GJB6 Genetic Variant Curation in an Argentinean Non-Syndromic Hearing-Impaired Cohort | Autor(es): | Buonfiglio, Paula Bruque, Carlos D Luce, Leonela Giliberto, Florencia Lotersztein, Vanesa Menazzi, Sebastián Paoli, Bibiana Elgoyhen, Ana Belén Dalamón, Viviana |
Palavras-chave: | Conexina 30;Argentina;Variantes Farmacogenómicas;Pérdida Auditiva | Data do documento: | 21-Out-2020 | Jornal: | Genes | Resumo: | Genetic variants in GJB2 and GJB6 genes are the most frequent causes of hereditary hearing loss among several deaf populations worldwide. Molecular diagnosis enables proper genetic counseling and medical prognosis to patients. In this study, we present an update of testing results in a cohort of Argentinean non-syndromic hearing-impaired individuals. A total of 48 different sequence variants were detected in genomic DNA from patients referred to our laboratory. They were manually curated and classified based on the American College of Medical Genetics and Genomics/Association for Molecular Pathology ACMG/AMP standards and hearing-loss-gene-specific criteria of the ClinGen Hearing Loss Expert Panel. More than 50% of sequence variants were reclassified from their previous categorization in ClinVar. These results provide an accurately interpreted set of variants to be taken into account by clinicians and the scientific community, and hence, aid the precise genetic counseling to patients. |
Descrição: | Fil: Buonfiglio, Paula. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas-INGEBI/CONICET. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres". Laboratorio de Fisiología y Genética de la Audición, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina. Fil: Bruque, Carlos D. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Fil: Luce, Leonela. Universidad de Buenos Aires. Cátedra de Genética, Facultad de Farmacia y Bioquímica. Laboratorio de Distrofinopatías, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo-INIGEM/CONICET, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina. Fil: Giliberto, Florencia. Universidad de Buenos Aires. Cátedra de Genética, Facultad de Farmacia y Bioquímica. Laboratorio de Distrofinopatías, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo-INIGEM/CONICET, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina. Fil: Lotersztein, Vanesa. Hospital Militar Central "Dr. Cosme Argerich". Servicio de Genética, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina. Fil: Menazzi, Sebastián. Hospital de Clínicas "José de San Martín". Servicio de Genética, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina. Fil: Paoli, Bibiana. Hospital de Clínicas "José de San Martín". Servicio de Otorrinolaringología Infantil, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina. Fil: Elgoyhen, Ana Belén. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas-INGEBI/CONICET. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres". Laboratorio de Fisiología y Genética de la Audición, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina. Fil: Dalamón, Viviana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas-INGEBI/CONICET. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres". Laboratorio de Fisiología y Genética de la Audición, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina. |
URI: | http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1777 | ISSN: | 2073-4425 | DOI: | 10.3390/genes11101233 | Direitos: | Open Access Creative Commons Attribution 4.0 International License |
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