Microdeleción 16p11.2: primeros casos reportados en Argentina

Abstract

La microdeleción 16p11.2 se relaciona, habitualmente, con discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista. El rango fenotípico incluye un espectro que se extiende desde discapacidad intelectual con o sin autismo, alteraciones del aprendizaje y del lenguaje hasta fenotipos normales. El diagnóstico de la microdeleción se realiza mediante estudios genómicos capaces de identificar variación en número de copias, como la hibridación genómica comparativa en microarreglos, conocida como arrayCGH. Sin embargo, la predicción del fenotipo de un individuo basada únicamente en la localización de dicha deleción sigue siendo un desafío, ya que la existencia de un gran número de variantes en el genoma dificulta la interpretación de posibles efectos funcionales de los genes que contribuyen a dicha región. Se describen dos casos clínicos de pacientes con microdeleción heterocigota en 16p11.2 y se destacan los hallazgos fenotípicos y conductuales que dificultaron la estrategia diagnóstica. También se discuten las implicancias del diagnóstico para el asesoramiento genético familiar.