Congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD) is a form of male infertility in which mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene have been identified. Here we identify different mutations of CFTR and the poly-T variant of intron 8 (IVS8) in Argentine patients and analyze sweat test values and clinical characteristic related to Cystic Fibrosis (CF). For counseling purposes the two most frequent mutations in Argentine CF population: ΔF508 and G542X were screened in wives. In all cases, it was possible to reduce the risk of CF/CBAVD descendants in these couples because none of the mutation were found in the 36 samples. Eight patients (23%) showed abnormal chloride values (> 60 mmol/l). A second group of 6 patients (18%) had borderline values of sweat chloride (40-59 mmol/l). We defined another group with 6 patients (18%), with normal sweat chloride levels (30-39 mmo/l) and a fourth group of 14 (41%) patients with sweat chloride below 30 mmol/l. ΔF508, the most frequent CF mutation in the Argentine population, was found on 15 of the 72 chromosomes (21%), R117H mutation was detected on 2 of 62 chromosomes (3%). Only one R347P allele was found on 28 chromosomes analyzed (2%). On a sample of 27 patients, IVS8 analysis showed a frequency of 6/56 chromosomes (11%) of 5T allele. Even though these findings present an improvement in the detection of mutations related to clinical correlations in Argentine CBAVD population, the search for other common and uncommon mutations should be continued.

La ausencia bilateral congénita de vasos deferentes (CBAVD) es una forma de infertilidad masculina en la que se han identificado mutaciones en el gen de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Hemos estudiado en pacientes argentinos diferentes mutaciones en el CFTR y la variante poli T del intron 8 (IVS8) y analizado los valores de test del sudor y las características clínicas relacionadas a la Fibrosis Quística (FQ). Para el asesoramiento genético se han estudiado en las esposas de estos pacientes, las dos mutaciones más frecuentes en la población FQ del país, ΔF508 y G542X. Como no se encontraron mutaciones, el riesgo de descendencia CF/CBAVD fue reducido del 2 al 0.7%. Ocho pacientes (23%) presentaban test del sudor anormales (> 60 mmol/l). Un segundo grupo de 6 pacientes (18%) presentaron valores dudosos (40-59 mmol/l). Hemos definido un tercer grupo de 6 pacientes con valores normales de test del sudor (18%), comprendidos entre los 30 y 39 mmo/l, y un cuarto grupo de 14 pacientes (41%) con valores de cloruro en sudor inferiores a 30 mmol/l. La mutación más frecuente en la población CF argentina, ΔF508, fue encontrada en 15 de los 72 cromosomas (21%) analizados, la R117H fue encontrada en 2 de los 62 cromosomas estudiados (3%). Un único alelo R347P fue encontrado en los 28 cromosomas analizados (2%). De los 27 pacientes a los que se les estudió el tracto IVS8, 6/56 cromosomas (11%) presentaban el alelo 5T. Si bien estos hallazgos representan un avance en relación a la detección de mutaciones correlacionadas con los síntomas clínicos en la población CBAVD argentina, se debe continuar la búsqueda de otras mutaciones comunes y raras con el fin de establecer una conducta terapéutica en estos pacientes.

Fil: Levy, Estrella M. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla. Departamento de Genética Experimental; Argentina.

Fil: Granados, Patricia. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla. Departamento de Genética Experimental; Argentina.

Fil: Rawe, Vanesa. Centro de Estudios en Ginecología y Reproducción (CEGYR); Argentina.

Fil: Brugo Olmedo, Santiago. Centro de Estudios en Ginecología y Reproducción (CEGYR); Argentina.

Fil: Luna, María C. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla. Departamento de Genética Experimental; Argentina.

Fil: Cafferata, Eduardo. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla. Departamento de Genética Experimental; Argentina.

Fil: Pivetta, Omar H. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla. Departamento de Genética Experimental; Argentina.