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Mendez, Rodrigo
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(Artículos)

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Fecha de publicaciónTítuloAutor(es)
126-mar-2019A novel pathogenic frameshift variant of KAT6B identified by clinical exome sequencing in a newborn with the Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndromeMendez, Rodrigo ; Delea, Marisol ; Dain, Liliana ; Rittler, Mónica 
2jun-2021Oculocutaneous albinism type 1B associated with a functionally significant tyrosinase gene polymorphism detected with Whole Exome SequencingMendez, Rodrigo ; Iqbal, Sumaiya ; Vishnopolska, Sebastián A ; Martínez, Cinthia ; Dibner, Glenda ; Aliano, Rocio ; Zaiat, Jonathan ; Biagioli, Germán ; Fernandez, Cecilia ; Turjanski, Adrián G ; Campbell, Arthur J ; Mercado, Graciela ; Marti, Marcelo A