Browsing by Author Rittler, Mónica

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26-Mar-2019A novel pathogenic frameshift variant of KAT6B identified by clinical exome sequencing in a newborn with the Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndromeMendez, Rodrigo ; Delea, Marisol ; Dain, Liliana ; Rittler, Mónica 
2001Consanguinity in South America: demographic aspectsLiascovich, Rosa ; Rittler, Mónica ; Castilla, Eduardo E. 
22-Jun-2022Genetic Analysis Algorithm for the Study of Patients with Multiple Congenital Anomalies and Isolated Congenital Heart DiseaseDelea, Marisol ; Massara, Lucía S ; Espeche, Lucía ; Bidondo, Maria Paz ; Barbero, Pablo ; Oliveri, Jaen ; Brun, Paloma ; Fabro, Mónica ; Galain, Micaela ; Fernandez, Cecilia ; Taboas, Melisa ; Bruque, Carlos David ; Kolomenski, Emilio ; Izquiedo, Agustín ; Berenstein, Ariel ; Cosentino, Viviana R ; Martinoli, Celeste ; Vilas, Mariana ; Rittler, Mónica ; Mendez, Rodrigo ; Furforo, Lilian ; Liascovich, Rosa ; Groisman, Boris ; Rozental, Sandra ; Dain, Liliana 
11-Sep-2018Genetic Imbalances in Argentinean Patients with Congenital Conotruncal Heart DefectsDelea, Marisol ; Espeche, Lucía ; Bruque, Carlos David ; Bidondo, María Paz ; Massara, Lucía S ; Oliveri, Jaen ; Brun, Paloma ; Cosentino, Viviana R ; Martinoli, Celeste ; Tolaba, Norma ; Picon, Claudina ; Ponce Zaldua, María Eugenia ; Ávila, Silvia ; Gutnisky, Viviana ; Pérez, Myriam ; Furforo, Lilian ; Buzzalino, Noemí Delia ; Liascovich, Rosa ; Groisman, Boris ; Rittler, Mónica ; Rozental, Sandra ; Barbero, Pablo ; Dain, Liliana 
22-Jul-2001Parental consanguinity in specific types of congenital anomaliesRittler, Mónica ; Liascovich, Rosa ; López Camelo, Jorge ; Castilla, Eduardo E. 
2008Poliquistosis renal en el recién nacidoGroisman, Boris ; Juárez Peñalva, Sofía ; Hernandorena, Cintia ; Mazzitelli, Nancy ; Rittler, Mónica