Browsing by Author Santos-Simarro, Fernando
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| Issue Date | Title | Author(s) |
|---|---|---|
| Sep-2018 | Further delineation of Malan syndrome | Priolo, Manuela ; Schanze, Denny ; Tatton-Brown, Katrin ; Mulder, Paul A ; Tenorio, Jair ; Kooblall, Kreepa ; Hernández Acero, Inés ; Alkuraya, Fowzan S ; Arias, Pedro ; Bernardini, Laura ; Bijlsma, Emilia K ; Cole, Trevor ; Coubes, Christine ; Dapía, Irene ; Davies, Sally ; Di Donato, Nataliya ; Elcioglu, Nursel H ; Fahrner, Jill A ; Foster, Alison ; García González, Noelia ; Huber, Ilka ; Iascone, Maria ; Kaiser, Ann-Sophie ; Kamath, Arveen ; Liebelt, Jan ; Lynch, Sally Ann ; Maas, Saskia M ; Mammì, Corrado ; Mathijssen, Inge B ; McKee, Shane ; Menke, Leonie A ; Mirzaa, Ghayda M ; Montgomery, Tara ; Neubauer, Dorothee ; Neumann, Thomas E ; Pintomalli, Letizia ; Pisanti, Maria Antonietta ; Plomp, Astrid S ; Price, Sue ; Salter, Claire ; Santos-Simarro, Fernando ; Sarda, Pierre ; Segovia, Mabel ; Shaw-Smith, Charles ; Smithson, Sarah ; Suri, Mohnish ; Valdez, Rita Maria ; Van Haeringen, Arie ; Van Hagen, Johanna M ; Zollino, Marcela ; Lapunzina, Pablo ; Thakker, Rajesh V ; Zenker, Martin ; Hennekam, Raoul C |
| 2020 | Further delineation of neuropsychiatric findings in Tatton-Brown-Rahman syndrome due to disease-causing variants in DNMT3A: seven new patients | Tenorio, Jair ; Alarcón, Pablo ; Arias, Pedro ; Dapía, Irene ; García-Miñaur, Sixto ; Palomares Bralo, María ; Campistol, Jaume ; Climent, Salvador ; Valenzuela, Irene ; Ramos, Sergio ; Monseny, Antonio Martínez ; Grondona, Fermina López ; Botet, Javier ; Serrano, Mercedes ; Solís, Mario ; Santos-Simarro, Fernando ; Álvarez, Sara ; Teixidó-Tura, Gisela ; Fernández Jaén, Alberto ; Gordo, Gema ; Bardón Rivera, María Belén ; Nevado, Julián ; Hernández, Alicia ; Cigudosa, Juan C ; Ruiz-Pérez, Víctor L ; Tizzano, Eduardo F ; Lapunzina, Pablo |