Buscar por Tema Secuenciación del Exoma Completo
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| Fecha de publicación | Título | Autor(es) |
|---|---|---|
| ago-2021 | Involuntary moaning in a Hispanic family with eight affected members | Gisatulin, Maria ; Rossi, Malco ; Perandones, Claudia ; Klein, Christine ; Lohmann, Katja ; Merello, Marcelo |
| jun-2021 | Oculocutaneous albinism type 1B associated with a functionally significant tyrosinase gene polymorphism detected with Whole Exome Sequencing | Mendez, Rodrigo ; Iqbal, Sumaiya ; Vishnopolska, Sebastián A ; Martínez, Cinthia ; Dibner, Glenda ; Aliano, Rocio ; Zaiat, Jonathan ; Biagioli, Germán ; Fernandez, Cecilia ; Turjanski, Adrián G ; Campbell, Arthur J ; Mercado, Graciela ; Marti, Marcelo A |