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  2. Unidad Ejecutora de Formación y Educación Superior (UEFES)
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Campo DC Valor Lengua/Idioma
dc.contributor.authorGisatulin, Mariaes
dc.contributor.authorRossi, Malcoes
dc.contributor.authorPerandones, Claudiaes
dc.contributor.authorKlein, Christinees
dc.contributor.authorLohmann, Katjaes
dc.contributor.authorMerello, Marceloes
dc.date.accessioned2021-11-11T14:56:09Z-
dc.date.available2021-11-11T14:56:09Z-
dc.date.issued2021-08-
dc.identifier.urihttp://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/2399-
dc.descriptionFil. Gisatulin, María. Instituto de Neurogenética, Universidad de Lübeck, Lübeck, Alemania.es
dc.descriptionFil. Rossi, Malco. Sección Movimientos Anormales, Departamento de Neurociencias, Fleni, Buenos Aires, Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Tecnológicas de Argentina (CONICET), Argentina.es
dc.descriptionFil. Perandones, Claudia. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Unidad Ejecutora de Formación y Educación Superior; Argentina.es
dc.descriptionFil. Klein, Christine. Instituto de Neurogenética, Universidad de Lübeck, Lübeck, Alemania.es
dc.descriptionFil. Lohmann, Katja. Instituto de Neurogenética, Universidad de Lübeck, Lübeck, Alemania.es
dc.descriptionFil. Merello, Marcelo. Sección Movimientos Anormales, Departamento de Neurociencias, Fleni, Buenos Aires, Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Tecnológicas de Argentina (CONICET), Argentina; Pontificia Universidad Católica Argentina (UCA), Argentina.es
dc.description.abstractInvoluntary moaning has been reported in sporadic cases of neurodegenerative diseases. A five-generation Hispanic family with eight members exhibiting involuntary moaning, most of whom with isolated moaning in the absence of any additional neurological disorder carried a missense variant in the NEFH gene segregating in the family.es
dc.language.isoenes
dc.relation.ispartofParkinsonism & related disorderses
dc.subjectEnfermedad de Parkinsones
dc.subjectEnfermedad de Charcot-Marie-Toothes
dc.subjectSecuenciación del Exoma Completoes
dc.titleInvoluntary moaning in a Hispanic family with eight affected memberses
dc.typeArtículoes
dc.identifier.doi10.1016/j.parkreldis.2021.03.023-
item.openairecristypehttp://purl.org/coar/resource_type/c_18cf-
item.fulltextWith Fulltext-
item.languageiso639-1en-
item.openairetypeArtículo-
item.cerifentitytypePublications-
item.grantfulltextopen-
crisitem.author.deptAdministración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud “Dr. Carlos G. Malbrán” (ANLIS)-
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