Perandones, Claudia
Nombre completo
Perandones, Claudia
Variantes
Perandones, C
Categoría del Investigador
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Biografía
Actualmente se desempeña como Coordinadora de la Unidad Ejecutora de Formación y Educación Superior, UEFES. Formación Postdoctoral “Molecular Neurology and Neuropathology”, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge, Inglaterra, 2008. Doctorado en Ciencias Bioestructurales de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires (2004-2009); Maestra en Biologia Molecular e Ingenieria Genética de la Universidad Favaloro (1998-2000); Especialista en Genética Médica. Residencia en Genetica Medica y Poblacional ANLIS Dr.C.G.Malbrán (1991-1994); Medica recibida en la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires (1986-1991). El área de desarrollo es la genómica de los desórdenes del movimiento con profundización en los mecanismos moleculares implicados en la etiología de la Enfermedad de Parkinson (EP); la Enfermedad de Huntington (EH) y las Distonias de Torsión (DYT) y en la búsqueda de biomarcadores predictivos y pronósticos. Capacitación complementaria acerca de las nuevas técnicas genómicas y bioinformáticas. Sui expertise incluye: valoración clínica y dismorfológica, diseño de ensayos intervencionales y observacionales, validación de escalas para la evaluación de pacientes, diseño de paneles genómicos para implementar usando técnicas de secuenciación masiva. Manejo de técnicas: Citogenética Molecular (FISH, Comparative Genomic Hibridization CGH), Inmunohistoquimica, Microscopía confocal, Array CGH, Next Generation Sequencing (NGS), Clinical Exome Sequencing (CES). Dirige proyectos para la búsqueda de marcadores genómicos en EP, genes modificadores del inicio y la progresión de la EH, polimorfismos que condicionan respuesta terapéutica diferencial en DYT.
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| Issue Date | Title | Author(s) | |
|---|---|---|---|
| 1 | Jun-2013 | Analysis of D216H polymorphism in Argentinean patients with primary dystonia | Caputo, Mariela ; Irisarri, Maximiliano ; Perandones, Claudia ; Alechine, Evguenia ; Pellene, Luis A ; Roca, Claudia Uribe ; Micheli, Federico E ; Corach, Daniel |
| 2 | Nov-2003 | Evidence for linkage of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate to a region on chromosome 2 | Zeiger, Joanna S ; Hetmanski, Jacqueline B ; Beaty, Terri H ; VanderKolk, Craig A ; Wyszynski, Diego F. ; Bailey-Wilson, Joan E ; de Luna, Rosa Ortiz ; Perandones, Claudia ; Tolarova, Marie M ; Mosby, Terezie ; Bennun, Ricardo D. ; Segovia, Mabel ; Calda, Pavel ; Pugh, Elizabeth W ; Doheny, Kim ; McIntosh, Iain |