Browsing by Author Perandones, Claudia

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Aug-2012A case of severe hearing loss in action myoclonus renal failure syndrome resulting from mutation in SCARB2Perandones, Claudia ; Micheli, Federico E ; Pellene, Luis A ; Bayly, Marta A ; Berkovic, Samuel F ; Dibbens, Leanne M 
Jun-2013Analysis of D216H polymorphism in Argentinean patients with primary dystoniaCaputo, Mariela ; Irisarri, Maximiliano ; Perandones, Claudia ; Alechine, Evguenia ; Pellene, Luis A ; Roca, Claudia Uribe ; Micheli, Federico E ; Corach, Daniel 
Jan-2001Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome and dilated cardiomyopathy: a previously unreported associationKaplinsky, E ; Perandones, Claudia ; Galiana, M G ; Fideleff, H ; Favaloro, R R ; Carlos, V ; Perrone, S V 
2016Clinical and molecular analyses of Beckwith-Wiedemann syndrome: Comparison between spontaneous conception and assisted reproduction techniquesTenorio, Jair ; Romanelli, Valeria ; Martin-Trujillo, Alex ; Fernández, García-Moya ; Segovia, Mabel ; Perandones, Claudia ; Pérez Jurado, Luis A ; Esteller, Manel ; Fraga, Mario ; Arias, Pedro ; Gordo, Gema ; Dapía, Irene ; Mena, Rocío ; Palomares, María ; Pérez de Nanclares, Guiomar ; Nevado, Julián ; García-Miñaur, Sixto ; Santos-Simarro, Fernando ; Martinez-Glez, Víctor ; Vallespín, Elena ; Monk, David ; Lapunzina, Pablo 
2020Clinical Management of Argentine Hemorrhagic Fever using Ribavirin and Favipiravir, Belgium, 2020Veliziotis, Ioannis ; Roman, Alain ; Martiny, Delphine ; Schuldt, Gerlind ; Claus, Marc ; Dauby, Nicolas ; Van den Wijngaert, Sigi ; Martin, Charlotte ; Nasreddine, Rakan ; Perandones, Claudia ; Mahieu, Romain ; Swaan, Corien ; Van Praet, Serge ; Konopnicki, Deborah ; Morales, María Alejandra ; Malvy, Denis ; Stevens, Etienne ; Dechamps, Philippe ; Vlieghe, Erika ; Vandenberg, Olivier ; Günther, Stephan ; Gérard, Michèle 
2017Dystonia in a Patient with Autosomal-Dominant Progressive External Ophthalmoplegia Type 1 Caused by Mutation in the POLG GeneRossi, Malco ; Medina Escobar, Alex ; Radrizzani, Martin ; Tenembaum, Silvia ; Perandones, Claudia ; Merello, Marcelo 
Nov-2003Evidence for linkage of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate to a region on chromosome 2Zeiger, Joanna S ; Hetmanski, Jacqueline B ; Beaty, Terri H ; VanderKolk, Craig A ; Wyszynski, Diego F. ; Bailey-Wilson, Joan E ; de Luna, Rosa Ortiz ; Perandones, Claudia ; Tolarova, Marie M ; Mosby, Terezie ; Bennun, Ricardo D. ; Segovia, Mabel ; Calda, Pavel ; Pugh, Elizabeth W ; Doheny, Kim ; McIntosh, Iain 
2005Family environment of individuals with oral clefts in ArgentinaWyszynski, Diego F. ; Perandones, Claudia ; Yannibelli, Patricia ; Bennun, Ricardo D. 
2020Huntington disease: Advances in the understanding of its mechanismsGatto, Emilia M ; Rojas, Natalia González ; Persi, Gabriel ; Etcheverry, José Luis ; Cesarini, Martín Emiliano ; Perandones, Claudia 
Aug-2021Involuntary moaning in a Hispanic family with eight affected membersGisatulin, Maria ; Rossi, Malco ; Perandones, Claudia ; Klein, Christine ; Lohmann, Katja ; Merello, Marcelo 
30-Jun-2015Letter to the Editor: Hypothesis: Somatic Mosaicism and Parkinson DiseasePerandones, Claudia ; Pellene, Luis A ; Giugni, J C ; Calvo, D S ; Raina, G B ; Cuevas, S M ; Mata, Ignacio F ; Zabetian, Cyrus P ; Caputo, Mariela ; Corach, Daniel ; Micheli, Federico E ; Radrizzani, Martin 
Sep-2011Lrrk2 p.Q1111H substitution and Parkinson's disease in Latin AmericaMata, Ignacio F ; Wilhoite, Greggory J ; Yearout, Dora ; Bacon, Justin A ; Cornejo-Olivas, Mario ; Mazzetti, Pilar ; Marca, Victoria ; Ortega, Olimpio ; Acosta, Oscar ; Cosentino, Carlos ; Torres, Luis ; Medina, Angel C ; Perez-Pastene, Carolina ; Díaz-Grez, Fernando ; Vilariño-Güell, Carles ; Venegas, Pablo ; Miranda, Marcelo ; Trujillo-Godoy, Osvaldo ; Layson, Luis ; Avello, Rodrigo ; Dieguez, Elena ; Raggio, Victor ; Micheli, Federico E ; Perandones, Claudia ; Alvarez, Victoria ; Segura-Aguilar, Juan ; Farrer, Matthew J ; Zabetian, Cyrus P ; Ross, Owen A 
Mar-1996Microcephaly, characteristic facies, joint abnormalities, and deficient leucocyte chemotaxis: a further case of the syndrome of Say et alPerandones, Claudia ; Cerretini, Roxana Inés ; Vargas Vera, R M ; Aranda, Eliseo Isaac ; Alba, Liliana ; Pivetta, Omar H. 
May-2014Mosaicism of alpha-synuclein gene rearrangements: report of two unrelated cases of early-onset parkinsonismPerandones, Claudia ; Giugni, J C ; Calvo, D S ; Raina, G B ; De Jorge Lopez, L ; Volpini, V ; Zabetian, Cyrus P ; Mata, Ignacio F ; Caputo, Mariela ; Corach, Daniel ; Radrizzani, Martin ; Micheli, Federico E 
Jul-2021Neutralizing activity of Sputnik V vaccine sera against SARS-CoV-2 variantsIkegame, Satoshi ; Siddiquey, Mohammed N A ; Hung, Chuan-Tien ; Haas, Griffin ; Brambilla, Luca ; Oguntuyo, Kasopefoluwa Y ; Kowdle, Shreyas ; Chiu, Hsin-Ping ; Stevens, Christian S ; Vilardo, Ariel Esteban ; Edelstein, Alexis ; Perandones, Claudia ; Kamil, Jeremy P ; Lee, Benhur 
26-Jan-2021One Step Histological Detection and Staining of the PTEN Tumor Suppressor Protein by a Single Strand DNALonginotti, Gloria ; Ybarra, Gabriel ; Vighi, Susana ; Perandones, Claudia ; Montserrat, Javier ; Yakisich, Juan Sebastian ; Grasselli, Mariano ; Radrizzani, Martin 
2007Riesgo Reproductivo en portadores de inversiones pericéntricas: relevancia de la evaluación y asesoramiento genético preconcepcional y prenatalMartinez, M. ; Farini, V. ; Perandones, Claudia ; Muhlmann, M. 
2020"Super-Spreaders" and Person-to-Person Transmission of Andes Virus in ArgentinaMartínez, Valeria P ; Di Paola, Nicholas ; Alonso, Daniel O ; Pérez-Sautu, Unai ; Bellomo, Carla María ; Iglesias, Ayelén Aluminé ; Coelho, Rocío María ; López, Beatriz ; Periolo, Natalia ; Larson, Peter A ; Nagle, Elyse R ; Chitty, Joseph A ; Pratt, Catherine B ; Díaz, Jorge ; Cisterna, Daniel ; Campos, Josefina ; Sharma, Heema ; Dighero-Kemp, Bonnie ; Biondo, Emiliano ; Lewis, Lorena ; Anselmo, Constanza ; Olivera, Camila P ; Pontoriero, Fernanda ; Lavarra, Enzo ; Kuhn, Jens H ; Strella, Teresa ; Edelstein, Alexis ; Burgos, Miriam I ; Kaler, Mario ; Rubinstein, Adolfo ; Kugelman, Jeffrey R ; Sanchez-Lockhart, Mariano ; Perandones, Claudia ; Palacios, Gustavo 
5-Jun-2018Typical features of Parkinson disease and diagnostic challenges with microdeletion 22q11.2Boot, Erik ; Butcher, Nancy J ; Udow, Sean ; Marras, Connie ; Mok, Kin Y ; Kaneko, Satoshi ; Barrett, Matthew J ; Prontera, Paolo ; Berman, Brian D ; Masellis, Mario ; Dufournet, Boris ; Nguyen, Karine ; Charles, Perrine ; Mutez, Eugénie ; Danaila, Teodor ; Jacquette, Aurélia ; Colin, Olivier ; Drapier, Sophie ; Borg, Michel ; Fiksinski, Ania M ; Vergaelen, Elfi ; Swillen, Ann ; Vogels, Annick ; Plate, Annika ; Perandones, Claudia ; Gasser, Thomas ; Clerinx, Kristien ; Bourdain, Frédéric ; Mills, Kelly ; Williams, Nigel M ; Wood, Nicholas W ; Booij, Jan ; Lang, Anthony E ; Bassett, Anne S 
2017Variable frequency of LRRK2 variants in the Latin American research consortium on the genetics of Parkinson's disease (LARGE-PD), a case of ancestryCornejo-Olivas, Mario ; Torres, Luis ; Velit-Salazar, Mario R ; Inca-Martinez, Miguel ; Mazzetti, Pilar ; Cosentino, Carlos ; Micheli, Federico ; Perandones, Claudia ; Dieguez, Elena ; Raggio, Victor ; Tumas, Vitor ; Borges, Vanderci ; Ferraz, Henrique B ; Rieder, Carlos R M ; Shumacher-Schuh, Artur ; Velez-Pardo, Carlos ; Jimenez-Del-Rio, Marlene ; Lopera, Francisco ; Chang-Castello, Jorge ; Andreé-Munoz, Brennie ; Waldherr, Sarah ; Yearout, Dora ; Zabetian, Cyrus P ; Mata, Ignacio F